小兒Alstrom綜合征是怎樣的一種疾病？
2025-01-08 10:12
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閨蜜的孩子小米聽她說好像得了小兒Alstrom綜合征，都是做媽媽的大家也替她擔心，她現在在醫院陪著孩子，也不知道這個病是怎么來的，小兒Alstrom綜合征是怎么回事？
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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小兒Alstrom綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，涉及多個系統的功能障礙，包括視力、聽力、肥胖、糖尿病和心臟問題等。其發病機制復雜，與基因突變密切相關。 1.遺傳因素：由基因突變引起，常染色體隱性遺傳模式，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有發病風險。 2.癥狀表現：視力障礙，如視網膜變性導致視力逐漸下降；聽力損失，多為感音神經性聾；肥胖問題，且難以通過常規方法控制；糖尿病，胰島素抵抗或分泌不足；心臟異常，如心肌病、心律失常等。 3.診斷方法：通過基因檢測明確突變基因，結合臨床表現、眼科檢查、聽力測試、血糖監測、心臟超聲等綜合判斷。 4.治療原則：多為對癥治療，如視力和聽力問題佩戴輔助器具，糖尿病控制血糖，心臟問題根據具體情況治療。 5.預后情況：病情進展緩慢但逐漸加重，嚴重影響生活質量，需要長期醫療監護和支持。 小兒Alstrom綜合征雖然罕見且嚴重，但早期診斷和適當的治療管理可以在一定程度上改善患兒的生活質量，減輕癥狀的影響。
2025-01-08 13:01
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