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            孩子兩手斷掌紋,會笑會發音,像唐氏兒嗎?

            21.三體綜合征

            孩子兩手斷掌紋,但手指腳趾耳朵都正常,現在四個月十天會笑,會向大人發簡單音。有人說我兒子長的像唐氏兒,我很害怕又不敢去檢查,先在這里讓專家們給看看是不是有唐氏面容,謝謝了!

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              判斷孩子是否為唐氏兒不能僅依據斷掌紋、會笑和簡單發音等表現,還需綜合面容特征、生長發育情況、染色體檢查等多方面因素,如眼距寬、鼻梁低平、智力發育遲緩、染色體核型分析異常等。 1.面容特征:唐氏兒常有特殊面容,如眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。但僅通過面容判斷并不準確。 2.生長發育:包括大運動、精細動作、語言、認知等方面的發展。唐氏兒可能會出現明顯的發育遲緩。 3.智力表現:唐氏兒通常存在不同程度的智力障礙。 4.染色體檢查:這是確診唐氏兒的重要方法,通過抽取血液進行染色體核型分析,查看是否存在 21 號染色體異常。 5.家族遺傳:了解家族中是否有類似疾病史也有一定參考價值。 僅憑您描述的這些情況不能確定孩子是否為唐氏兒,建議您盡快帶孩子到正規醫院進行全面檢查和評估,以便明確診斷,早發現早干預。

              2025-01-08 14:40
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孫莉 醫師

              安徽省來安縣三城醫院

              其他

              兒科

              唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特征主要表現嚴重的智力低下,智商(IQ)多為20~60,只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。

              2015-11-25 22:54
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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