唐氏綜合癥篩查高風險還有哪些檢測方法
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：唐氏綜合癥篩查高風險除了羊水穿刺還有別的方法嗎唐氏綜合癥篩查高風險除了羊水穿刺還有別的方法嗎
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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唐氏綜合癥篩查高風險時，除了羊水穿刺，還可以選擇無創 DNA 檢測、絨毛穿刺取樣、臍靜脈穿刺等方法。每種方法都有其特點和適用情況。 1.無創 DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進行檢測。對 21-三體、18-三體和 13-三體綜合征的檢測準確性較高，但也存在一定的假陽性和假陰性。 2.絨毛穿刺取樣：一般在孕 10 - 13 周進行，可直接獲取絨毛組織進行染色體分析，但存在一定的流產風險。 3.臍靜脈穿刺：常在孕 18 周后進行，能獲取胎兒血液進行染色體核型分析，準確性高，但操作難度較大，風險也相對較高。 4.聯合超聲檢查：觀察胎兒的結構異常，如頸部透明層厚度、鼻骨發育等，輔助判斷唐氏綜合征的風險。 5.多次唐篩復查：如果唐篩高風險，可間隔一段時間再次進行唐篩，但結果仍可能存在不確定性。 總之，當唐篩結果為高風險時，孕婦不必過于驚慌，應及時與醫生溝通，根據自身情況選擇合適的進一步檢測方法，以明確胎兒的健康狀況。
2025-01-09 00:55
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