先天性地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由基因缺陷導致血紅蛋白合成異常引起。主要表現為貧血、黃疸、脾腫大等，嚴重影響患者生活質量。其發病機制復雜，涉及多個基因位點的突變。 1. 發病機制：基因缺陷使珠蛋白鏈合成不平衡，導致紅細胞形態和功能異常。 2. 癥狀表現：輕者可能無癥狀，重者會出現乏力、頭暈、心悸、面色蒼白等貧血癥狀，還可能有黃疸、骨骼改變、肝脾腫大。 3. 遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，有多種遺傳組合。 4. 診斷方法：包括血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5. 治療手段：輕型一般無需治療，中重型可能需要輸血、去鐵治療、造血干細胞移植等。 先天性地中海貧血癥雖然無法根治，但通過規范治療和管理，患者可以提高生活質量，延長生存期。

先天性地中海貧血癥是一組遺傳性溶血性貧血，其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成

病情分析：您好，是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。