寶寶睡覺像小貓叫會是貓叫綜合征嗎,有何影響
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):最近這段時間我發現我家寶寶睡覺的時候總是會發出和小貓一樣的叫聲,我以前聽所過有一種叫貓叫綜合征的就是這個癥狀,我很擔心,于是就想問問,貓叫綜合征對身體有影響嗎
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,會對患兒身體產生多方面影響,包括生長發育遲緩、智力障礙、特殊面容、先天性心臟病、眼部異常等。 1.生長發育遲緩:患兒身材矮小,體重增長緩慢,運動功能發育落后。 2.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力差。 3.特殊面容:頭小、圓臉、眼距寬、下頜小等。 4.先天性心臟病:如房間隔缺損、室間隔缺損等,增加心肺負擔。 5.眼部異常:可能有斜視、白內障等問題,影響視力。 6.語言障礙:說話晚、發音不清,語言表達能力差。 總之,貓叫綜合征對患兒身體和生活質量影響較大。一旦發現孩子有異常表現,應及時到正規醫院進行染色體等相關檢查,以便盡早明確診斷,采取相應的干預和治療措施。
2025-01-08 20:26
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征患者可有心臟、骨骼畸形,四肢和外生殖器尚屬正常。貓叫綜合征的表現為廣泛的腦萎縮、腦室擴大和腦積水。肌張力低,原始反射長久存在,后期腱反射亢進,痙攣步態,2歲會坐,4歲學步,不能言語。平均IQ25,特別是技能發育遲緩。
2015-11-26 10:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»