貓叫綜合征有哪些癥狀表現
最近了解到一種的貓叫綜合征,說是一種的畸形,孩子的哭聲像貓叫一樣的,所以才得此名的,但不知道這個病還會是有什么樣的癥狀表現的,想來這里問一下。
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回答3
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀表現為特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩、哭聲異常、心臟及其他器官異常等。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮、下頜小且后縮等。 2.智力障礙:存在不同程度的智力發育落后,學習和認知能力差。 3.生長發育遲緩:身材矮小,體重輕,骨骼發育異常。 4.哭聲異常:哭聲輕、音調高,似貓叫。 5.心臟及其他器官異常:可能有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。 6.語言障礙:語言表達和理解能力差,說話晚且發音不清。 7.社交和行為問題:社交能力弱,可能有注意力不集中、多動等行為異常。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭,建議進行遺傳咨詢和產前診斷,以降低患病風險。
2025-01-09 01:07
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-26 16:15
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-11-26 12:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»