一生下來就存在的疾病，情況不佳，可能由遺傳因素、發育異常、感染、環境影響、先天性免疫缺陷等導致。診斷需要綜合多種檢查和臨床表現。 1.遺傳因素：某些基因突變或染色體異常可引起先天性疾病，如先天性心臟病中的唐氏綜合征。通過基因檢測可明確。 2.發育異常：胚胎發育過程中的異常，如神經管缺陷。通常借助超聲等影像學檢查發現。 3.感染：母親孕期感染某些病原體，如風疹病毒，可能影響胎兒發育。可通過病原學檢測判斷。 4.環境影響：孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等。環境因素的排查需了解母親孕期的生活環境。 5.先天性免疫缺陷：由于免疫系統發育不完善，導致易感染和患病。免疫功能檢查有助于診斷。 總之，對于生來就有的疾病，診斷需要詳細了解家族病史、母親孕期情況，并結合多種專業檢查，以明確病因，制定合理的治療方案。

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