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            肝豆狀核變性怎樣有效治療

            肝豆狀核變性

            醫生您好,請問肝豆狀核變性應該如何治療?由于4個月前出現以下癥狀:四肢肌張力增高,運動緩慢,面無表情,語言含糊,流口水,咀嚼和吞咽困難,所以去看醫生,醫生檢查后說是肝豆狀核變性,但是吃了藥后沒有什么好轉請問該如何治療呢?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,治療方法包括飲食調整、藥物治療、對癥治療、手術治療及康復訓練等。 1.飲食調整:避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果、巧克力等,多吃高蛋白、高碳水化合物、低銅的食物。 2.藥物治療:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈣鈉等,這些藥物能促進銅排出。 3.對癥治療:針對患者出現的四肢肌張力增高、運動緩慢等癥狀,可使用改善肌張力的藥物,如巴氯芬。 4.手術治療:對于藥物治療效果不佳,嚴重肝硬化患者,可考慮肝移植手術。 5.康復訓練:包括肢體功能訓練、語言訓練等,有助于提高患者生活質量。 肝豆狀核變性的治療需要綜合多種方法,患者應積極配合治療,定期復查,同時注意日常飲食和生活習慣。

              2024-12-11 19:00
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

               本病可以治療,但無法根治  目前大多數醫院最常用的治療方法有以下幾種:  一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼類、堅果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫爾勒香梨、動物肝臟、血液等。禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物。  二、使用藥劑驅銅:  (一)D-青霉胺。應長期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于飯前半小時口服。  (二)三乙基四胺。對青霉胺有不良反應時可改服本藥,長期應用可致鐵缺乏。  (三)二巰基丙醇。  (四)硫酸鋅。毒性較低,可長期服用。餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內被D青霉胺絡合。  三、對癥治療:  (一)保肝治療。多種維生素,能量合劑等。  (二)針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿。  (三)如有溶血發作時,可用腎上腺皮質激素或血漿替換療法。  四、手術治療  肝移植,雖不能徹底治療此病。因為本病不是肝臟本身出問題,而是染色體,是一種基因病。  但是肝功能嚴重喪失或肝硬化嚴重可以考慮肝移植延長其生命。  除了目前還在研究中的基因療法,沒有可以徹底治療此病的療法。  況且患者如果進行了肝移植,就無法進行驅銅療法了。因此有些早中期患者進行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術治療的短,并且要服用大量的排異藥。  因此,除非肝功能喪失衰竭,嚴重硬化,不推崇肝移植!  此病需要早期診斷早期治療,人工促使銅從患者身體中排泄出來。如果時久沒有排泄出去,銅則會在患者體中沉蓄,對周圍器官產生化學反應,使器官的器質性改變。這時再進行銅排泄人工協助治療手段也僅能使器官不繼續病變,但以前銅沉積所導致的質變損傷已無法救補,患者會留下終生的癥狀,僅能靠持續的治療與服藥維持正常動作。用來促使患者體內銅排泄的藥物主要有青霉胺、二巰基丙醇、二巰基丁二酸鈉等化學藥物。其中最為確實的治療手段則是長期口服青霉胺片,成人每日攝用量應當保持在0.6至1。5克范圍內,兒童每日服用量保持在0.3至0.8克內。除此之外,還需要注意患者的飲食,盡量避免含銅量高的食物(硬殼果、貝類、蕈類、豆類食品及動物的血或肝部)。最近幾年的研究發現,肝豆狀核變性是由于位于第十三對染色體上一個稱為ATP7B的基因產生突變所引起的。這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質,在肝臟中含量很多,它的缺乏導致從膽汁排出的銅減少,進而堆積在肝臟內導致肝細胞銅中毒而死亡。自肝臟大量釋出的銅則借由血液循環至身體其他的器官,大量的銅便堆積在各個器官內。目前治療的藥物其作用就是在加速銅從體內排除,但若能避免食用含銅食物,例如豆類、有殼海鮮、巧克力、核果、糙米等外加維他命B6補充劑,也可幫助減緩病情。目前的療法就是使用螯合物療法(英語:ChelationTherapy)將銅自患者體內排出。攝取鋅可以幫助減少小腸對銅的吸收。雖然已經有治療方法,但是只有0.4%的患者對治療產生有效反應。  肝臟移植可以說是最有效的根治方法,因為絕大部分的基因缺陷所導致的蛋白質缺乏都是在肝臟內發生,所以移植肝臟通常可以治愈威氏癥。威氏癥患者需要接受長期的治療,若不接受任何治療的話死亡率可以高達99.96%。

              2015-11-27 06:26
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你說的這個情況是肝臟的問題肝臟的問題是容易導致腹水等癥狀的,中醫的治療主要是護肝為主。

              2015-11-27 05:21
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              您好,肝豆湯(片)共治療HLD患者近3000例,觀察表明其對為臨床癥狀有明顯的緩解作用。臨床和實驗研究均表明該方具有顯著的尿及膽汁排銅作用;在長期的臨床實踐中逐步發現HLD患者除多數存在熱象以外,尚有其它中醫證型。為此,擬訂了肝豆湯(片)II號,臨床獲得良療效,為HLD提供了一種有效、低毒、費用低廉的治療方法。

              2015-11-27 01:41
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              您好,您的這種情況可能是肝臟問題您好,建議您注意不要飲酒,注意飲食,對癥用藥,祝您早日康復、。。醫生詢問:

              2015-11-26 18:33
            就醫問藥

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            什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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