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            a 珠蛋白基因缺失(--SEA/aa)致懷孕 3 月皮膚黃,是何型地貧?

            主要癥狀:皮膚顯黃色發病時間:不知化驗檢查結果:a珠蛋白基因缺失(--SEA/aa)效果:未曾治過但已懷孕3個月曾經治療情況和效果:是中間型地中海貧血還是輕型地中海貧血()

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病,a 珠蛋白基因缺失(--SEA/aa)的孕婦在懷孕 3 個月時出現皮膚發黃,通常為輕型地中海貧血,但也可能存在特殊情況。其影響因素包括基因類型、臨床表現、血紅蛋白水平、家族遺傳史及相關檢查結果等。 1. 基因類型:--SEA/aa 這種基因缺失組合一般提示輕型地貧可能性大,但不絕對。 2. 臨床表現:輕型地貧患者癥狀較輕微,可能僅有輕微貧血或無癥狀。若出現明顯貧血、黃疸等,需進一步評估。 3. 血紅蛋白水平:通過血常規檢查,觀察血紅蛋白值。若在正常下限附近或輕度降低,傾向輕型;明顯降低則需謹慎判斷。 4. 家族遺傳史:了解家族中有無地貧患者及類型,有助于判斷。 5. 相關檢查結果:除基因檢測外,還可能需進行鐵代謝指標、膽紅素等檢查,綜合評估。 總之,僅依據目前提供的 a 珠蛋白基因缺失(--SEA/aa)及皮膚發黃癥狀,初步考慮輕型地中海貧血可能性大,但還需綜合其他檢查結果及臨床表現來明確診斷。建議及時就醫,在醫生指導下進行評估和處理。

              2024-12-12 06:54
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變本組疾病的臨床癥狀輕重不一大多表現為慢性進行性溶血性貧血.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營養積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中高量輸血以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼蹭.其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥故應同時給予鐵鰲合劑治療.生活護理:脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好對重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證.

              2015-11-27 04:56
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              地中海貧血輕型:臨床可無癥狀或僅輕度貧血.血片中可見少量白細胞紅細胞呈小細胞低色素性本病的特征性表現為HbA2身高大于3.5%HbF正?;蜉p度增加.父或母為b海洋性貧血雜合子.中間型:貧血中度.可見靶細胞細胞呈小細胞低色素性HbF可達10%少數有輕度骨骼改變性發育延遲.通過上述分析患者目前可能處于輕型貧血但還不能確定因患者還需做幾項必要檢查如血紅蛋白電泳a鏈和b鏈合成速度核素測定有診斷意義.生活護理:本病尚無根治法但患者可在監護下繼續懷孕.

              2015-11-27 01:29
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              你好你是輕型地中海貧血你的基因型為aa純合子輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷故有相當數量的a鏈合成病理生理改變輕微.輕型患者無癥狀.紅細胞形態有輕度改變如大小不等中央淺染異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘?患兒臍血HbBarts含量為0.034~0.140于生后6個月時完全消失.你的老公也要做個相同的檢查如果你老公不是攜帶者您的孩子就沒事的.如果你的老公是攜帶者那么你的孩子有1/2的幾率為輕型地貧.生活護理:等你老公的結果出來綜合分析解決處理!

              2015-11-26 21:01
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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