孩子確診貓叫綜合征,家長應如何應對?
孩子一出生的時候就發現孩子體重特別的輕,但是我以為孩子是營養不好的原因沒有在意,這幾天孩子總是哭,我感覺孩子哭聲像貓叫,去醫院檢查是貓叫綜合征
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回答5
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒會有特殊面容、哭聲似貓叫等表現。家長面對孩子確診這一疾病,應從了解疾病、關注孩子生長發育、做好日常護理、積極治療、定期復查等方面著手。 1.了解疾病:家長要清楚貓叫綜合征的病因是5號染色體部分缺失,導致多種異常。這是先天性疾病,目前無法根治。 2.關注生長發育:密切觀察孩子的身體和智力發育情況,如身高、體重、語言能力等,記錄異常。 3.做好日常護理:提供營養豐富的飲食,保證充足睡眠,注意孩子的安全,避免受傷。 4.積極治療:根據孩子的具體癥狀,可能需要進行康復訓練、藥物治療等,如使用營養神經的藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.定期復查:按照醫生建議定期帶孩子到醫院復查,評估病情進展和治療效果。 總之,貓叫綜合征雖無法完全治愈,但家長積極應對,給予孩子足夠的關愛和支持,能在一定程度上改善孩子的生活質量。
2024-12-11 19:44
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回答4
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2015-11-27 05:34
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2015-11-27 05:10
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
2015-11-27 04:01
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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患兒顱面部發育不良,頭小而圓,滿月臉。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯,瞼裂輕度斜向外下,有內眥贅皮,斜視,白內障。
2015-11-26 17:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»