小腦扁桃體下疝是一種先天性顱腦畸形，其異常表現包括頭痛、頸部疼痛、感覺障礙、運動障礙、平衡失調等。 1.頭痛：多為枕部或頸部的持續性疼痛，可因咳嗽、用力等加重。 2.頸部疼痛：頸部肌肉緊張、酸痛，活動受限。 3.感覺障礙：如肢體麻木、疼痛敏感度降低等。 4.運動障礙：可能出現肌肉無力、肌肉萎縮，影響肢體活動。 5.平衡失調：行走不穩，容易摔倒。 6.吞咽困難：喉部肌肉功能受影響，導致吞咽動作不順暢。 7.呼吸困難：嚴重時可壓迫呼吸中樞，影響呼吸功能。 總之，小腦扁桃體下疝的異常表現多樣，一旦出現相關癥狀，應及時就醫，進行頭顱磁共振成像等檢查，以便明確診斷，采取相應的治療措施。早期診斷和治療有助于改善預后。

小腦扁桃體下疝畸形，又稱Chiari畸形，是因后顱凹中線腦結構在胚胎期中的發育異常，小腦扁桃體向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ腦室，經枕大孔突入頸椎管的一種先天性發育異常。臨床表現：輕度小腦扁桃體下疝可無癥狀，外傷、感染、咳嗽及腰椎穿刺可誘發癥狀或使癥狀加重。由小腦扁桃體下疝引起的癥狀大體有以下幾方面：顱神經和頸神經癥狀，腦干延髓癥狀，小腦癥狀，顱內壓增高癥狀，脊髓空洞癥表現。根據以上的臨床表現，結合MRI檢查，診斷不難成立。X線平片檢查及CT可了解顱頸部骨性畸形情況。以手術治療為主要手段。對少數小腦扁桃體下疝嚴重的病人，可考慮切除小腦扁桃體；有證據提示Ⅳ腦室正中孔粘連者，可予顯微分離；有腦積水者酌情行分流術1、延髓和上受壓可出現輕偏癱或四肢癱、腱反射亢進等錐體束征，感覺障礙，尿、便障礙和呼吸困難等；腦神經受累可有面部麻木、復視、耳鳴、聽力障礙、構音障礙及吞咽困難等，枕下部疼痛等頸神經根癥狀，眼球震顫及步態不一等小腦癥狀；2、可有頭痛、視乳頭水腫等顱壓增高癥狀；3、腦干和上頸段受壓變扁，周圍蛛網膜粘連增厚可形成囊腫；延髓和頸髓可因。小腦扁桃體下疝畸形又稱Arold-Chiari畸形，是胚胎發育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性后腦畸形。癥狀體征受壓缺血和腦脊液壓力影響，形成繼發性脊髓空洞癥，出現相應癥狀。