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            孩子耳聾基因檢測SLC26A4 IVS7-2A>G,問題嚴重嗎?

            耳聾

            病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):你好,我的孩子孩子耳聾基因結果有一項SLC26A4IVS7-2A》G,有一樣的寶貝嗎?好擔心。問題大嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              孩子耳聾基因檢測出現 SLC26A4 IVS7-2A>G 結果,這是一個需要引起重視的情況。但具體的嚴重程度需要綜合多方面因素判斷,包括家族遺傳史、孩子的聽力表現、進一步的檢查結果等。 1. 基因背景:SLC26A4 基因與大前庭水管綜合征等遺傳性耳聾相關。若存在該基因突變,孩子發生聽力障礙的風險增加。 2. 家族遺傳:了解家族中是否有類似的耳聾病例,對于評估孩子的情況有重要意義。 3. 聽力表現:觀察孩子日常對聲音的反應、聽力篩查結果等。 4. 進一步檢查:可能需要進行耳部影像學檢查,如 CT 或 MRI,以明確耳部結構是否異常。 5. 預防措施:平時要注意避免頭部外傷、劇烈運動等可能導致聽力損傷的因素。 總之,發現孩子有 SLC26A4 IVS7-2A>G 基因突變后,應及時到正規醫院就診,由專業醫生進行綜合評估和指導,以便采取合適的措施保護孩子的聽力。

              2024-12-12 02:14
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              您好!寶寶的耳聾基因陽性,說明有患耳聾的可能性。但是,寶寶僅僅有一項SLC26A4IVS7-2A》G,說明寶寶含有野生的耳聾基因。不一定不會發病。如果寶寶的聽力有異常,建議最好盡快帶寶寶到醫院耳鼻喉科詳查,盡快明確病因和診斷,盡早治療。如無異常,定期復查即可。

              2015-11-27 07:04
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            擅長:從事耳鼻咽喉頭頸外科臨床工作30余年,具有豐富的臨床醫學經驗。精通鼻科、咽喉科及頭頸外科手術:鼻炎,鼻竇炎,鼻息肉,鼻甲肥大,鼻中隔偏曲,鼻出血,鼻腔囊腫, 咽炎,喉炎,聲帶疾病、鼾癥、腺樣體扁桃體等,對耳鳴耳聾,中耳炎等疾病也有較深研究。

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            王亞

            王亞 / 醫師

            擅長:熟練掌握耳鼻咽喉科常見病、多發病、疑難病的診治,尤為擅長國際認可的 FESS微創手術對變應性鼻炎和鼻內鏡手術為主的鼻部疾病的診斷和治療。長期致力于急慢性鼻炎、過敏性鼻炎、鼻竇炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻中隔偏曲、中耳炎、鼓膜炎、耳石癥、耳鳴耳聾、扁桃體、咽喉炎、腺樣體、咽炎等耳鼻喉疾病的研究和防治。技術精湛、行醫嚴謹、醫德高尚深受患者及其患者家屬的一致好評。

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            擅長:耳部疾病、鼻腔疾病、咽喉部的良惡性疾病及耳鼻咽喉科疑難雜癥的診斷與治療

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