老婆孕 17 周唐篩 21 三體 1:630 低風險,咋辦?
老婆懷孕17周的時候做的唐氏篩查,結果出來沒及時拿到18周的時候去產檢才被告知唐氏的21三體綜合癥1:630,低風險,基礎風險是1:300,醫生建議遺傳咨詢,可是得到下周了!那我們現在改怎么辦?這樣生下來的嬰兒患病的幾率多大?
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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唐篩結果顯示 21 三體綜合癥 1:630 為低風險,但醫生建議遺傳咨詢。這種情況不必過于驚慌,需綜合多方面因素考慮,包括唐篩的局限性、后續檢查的必要性、胎兒發育情況、家族遺傳史以及孕婦的年齡等。 1.唐篩的局限性:唐篩只是一種篩查手段,并非確診方法,其準確率有限,存在假陽性和假陰性的可能。 2.后續檢查的必要性:雖然是低風險,但仍可能需要進一步檢查,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地評估胎兒染色體情況。 3.胎兒發育情況:要密切關注后續的超聲檢查,查看胎兒的結構發育是否存在異常。 4.家族遺傳史:了解夫妻雙方家族中是否有遺傳疾病史,這對評估風險有一定參考價值。 5.孕婦的年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常的風險相對較高。 總之,目前的唐篩結果不能完全確定胎兒的健康狀況,需等待遺傳咨詢,結合更多檢查和因素綜合判斷。建議保持平和心態,積極配合醫生的建議和安排。
2024-12-12 07:04
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
2015-11-27 07:18
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