地盆基因檢測結果aa/-a(3.7)和41-42M/N啥意思
a地盆基因全套結果是aa/-a(3.7)....b地盆基因分型41-42M/N今天拿到的結果曾經治療情況和效果：沒想得到怎樣的幫助：是什么意思啊急啊.（）
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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地貧基因檢測結果對于診斷地中海貧血具有重要意義。aa/-a(3.7)和 41-42M/N 是特定的基因型，其含義需要綜合多方面因素來解讀，包括基因類型、遺傳模式、臨床表現等。 1. 基因類型：aa 表示兩條α珠蛋白基因正常，-a(3.7)表示缺失了一條α珠蛋白基因。41-42M 是β地中海貧血常見的基因突變類型之一。 2. 遺傳模式：地中海貧血有常染色體隱性遺傳的特點。如果父母雙方都攜帶地貧基因，子女有一定幾率患病。 3. 臨床表現：這種基因組合可能導致不同程度的貧血癥狀，如乏力、頭暈、面色蒼白等，嚴重程度因人而異。 4. 診斷意義：該結果有助于明確地貧的類型和嚴重程度，為后續治療和預防提供依據。 5. 后續措施：可能需要進一步檢查血常規、血紅蛋白電泳等，以全面評估病情。 總之，地貧基因檢測結果需要專業醫生綜合分析，患者應遵循醫生建議，進行相應的治療和預防措施。
2024-12-11 21:22
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