一胎患戈謝病去世，再生育何時檢查合適
生育一胎6個多月時得戈謝病走了再生育什么時間做檢查合適？謝謝曾經治療情況和效果：大人未經任何治療想得到怎樣的幫助：再孕幾周能查（）
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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戈謝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。再生育時，孕前檢查、孕早期檢查、孕中期檢查等都很重要，包括基因檢測、超聲檢查等。 1.孕前檢查：夫妻雙方應提前進行全面的身體檢查，特別是基因檢測，以確定是否攜帶戈謝病的致病基因。同時，要評估雙方的健康狀況，如有無慢性疾病、傳染病等。 2.孕早期（11-13 周）：進行超聲檢查，測量胎兒頸項透明層厚度，初步篩查胎兒染色體異常和部分結構畸形。 3.孕中期（15-20 周）：進行唐氏篩查，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風險。 4.孕中期（20-24 周）：進行胎兒系統超聲檢查，全面排查胎兒的結構畸形。 5.孕晚期（28-32 周）：再次進行超聲檢查，了解胎兒的生長發育情況、胎位、胎盤、羊水等。 總之，再生育時應重視各個階段的檢查，以便及時發現問題，采取相應措施。
2024-12-11 15:13
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態的戈謝細胞所致。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。 查看全文»
