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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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珠蛋白基因 41/42 位點(diǎn)突變雜合子是一種基因變異情況，可能導(dǎo)致相關(guān)疾病。涉及遺傳機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療選擇、預(yù)后等方面。 1.遺傳機(jī)制：這種突變會(huì)影響血紅蛋白的合成，導(dǎo)致珠蛋白鏈的不平衡。 2.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等。 3.診斷方法：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療選擇：輕型患者可能無(wú)需特殊治療，重型可能需要輸血、祛鐵治療，或考慮造血干細(xì)胞移植。 5.預(yù)后：病情輕重不同，預(yù)后也有所差異。輕型患者預(yù)后較好，重型患者預(yù)后相對(duì)較差。 總之，珠蛋白基因 41/42 位點(diǎn)突變雜合子需要綜合評(píng)估患者的具體情況，采取相應(yīng)的治療和管理措施，以改善生活質(zhì)量。
2024-12-11 16:46
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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考慮為地中海貧血,一個(gè)基因異常應(yīng)為輕度地貧.輕型地貧患者平時(shí)無(wú)癥狀或只有輕度貧血,對(duì)生活工作常無(wú)影響,一般不需要治療.
2015-11-27 20:40
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
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鄒小兵
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