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            唐篩中度風險,唐氏綜合癥是什么?

            21.三體綜合征

            女在醫院做了唐篩,醫生說我是中度風險.想得到怎樣的幫助:有些擔心,想了解一下唐氏綜合癥,謝謝醫生!(

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              唐氏綜合癥是一種染色體異常導致的疾病,表現為智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等。其發生與多種因素有關,如遺傳、高齡產婦、致畸物質、病毒感染、不良生活習慣等。 1.遺傳:如果家族中有唐氏綜合癥患者,親屬患病風險相對增加。 2.高齡產婦:孕婦年齡越大,卵子老化,染色體異常幾率上升。 3.致畸物質:接觸放射性物質、化學毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.病毒感染:孕期感染風疹、巨細胞等病毒,易引發染色體變異。 5.不良生活習慣:如吸煙、酗酒、長期熬夜等,影響卵子或精子質量。 總之,唐氏綜合癥對患兒和家庭影響較大。唐篩中度風險應進一步檢查,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以明確診斷。孕婦要注意孕期保健,避免相關危險因素。

              2024-12-11 23:41
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              我不知道您的檢查結果是什么但是您這個說法是不規范的最好有檢查結果的唐氏綜合癥是檢查先天愚型的檢查如果血液檢查有問題的話那應該做羊膜腔穿刺術檢查羊水染色體如果真的有問題的話那應該引產.

              2015-11-28 08:17
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              唐氏綜合癥就是21三體綜合征21三體綜合征包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對染色體的三體現象會導致包括學習障礙智能障礙和殘疾等高度畸形.根據一些專家的調查和研究發現以下的幾種情況導致21三體的可能性比較大:妊娠前后孕婦有病毒感染史如流感風疹等;受孕時夫妻一方染色體異常;夫妻一方年齡較大;妊娠前后孕婦服用致畸藥物如四環素等;夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;有習慣性流產史早產或死胎的孕婦;夫妻一方長期飼養寵物者.說得簡單一點就是21三體的孩子會出現智力障礙體格發育遲緩還有一些特殊的面容而且也會影響到很多器官和組織的功能.鑒于你有中度風險的情況建議你再到醫院查一下然后再婦產科醫生的指導下討論這個孩子是否還要保留

              2015-11-28 05:32
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              病情分析:您好,唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高.唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和喂養困難.隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀.

              2015-11-28 05:01
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              您好唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發生率約1/(600~800)母親年齡愈大本病的發病率愈高.唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬鼻梁低平眼裂小眼外側上斜有內毗贅皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小頭圍小于正常骨齡常落后于年齡出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短由于韌帶松弛關節可過度彎曲手指粗短小指向內彎曲.皮膚紋理特征有:通貫手aid角增大;第45指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容且常呈現嗜題和喂養困難.隨著年齡增長其智能低下表現逐漸明顯動作發育和性發育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下易患各種感染白血病的發生率也增高10~30倍.如存活至成人期則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀.

              2015-11-27 17:05
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