孩子患貓叫綜合征,家長該如何應對?
我家的孩子現在一直就長的特別的丑的,這樣的情況是在出生后就有了的,特別是孩子的哭聲也是貓叫一樣的,后來檢查是孩子得了貓叫綜合征的病了,現在我也是特別的擔心孩子的身體的。
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容和異常哭聲。家長面對這種情況,應了解疾病特點、關注孩子發育、尋求專業治療、給予心理支持、做好日常護理等。 1. 疾病特點:這是由于5號染色體短臂部分缺失導致。患兒會有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,哭聲似貓叫。 2. 關注發育:密切觀察孩子的身體和智力發育,包括運動、語言、認知等方面,及時發現問題。 3. 專業治療:目前尚無特效治療方法,但可通過康復訓練改善功能。 4. 心理支持:家長自身要保持積極心態,同時關注孩子的心理,給予足夠的關愛和鼓勵。 5. 日常護理:提供營養均衡的飲食,保證充足睡眠,創造安全舒適的生活環境。 貓叫綜合征給孩子和家庭帶來挑戰,但家長積極面對,配合專業治療和護理,能最大程度幫助孩子提高生活質量。
2024-12-11 14:27
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段大小和細胞所處發育時期的不同而不同。在個體發育中,缺失發生得越早,影響越大,缺失的片段越大,則越容易導致貓叫綜合征,重則引起個體死亡,輕則影響個體的生活力。
2015-11-27 12:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»