孩子確診貓叫綜合征,相關情況如何了解?
最近發現孩子智力發展比較緩慢,而且面部五官有寫不對稱,哭時聲音像小貓的叫聲。去醫院診斷是貓叫綜合征,醫生說孩子身高體重可能會與正常人不同,但是死亡率低,不必擔心。
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回答4
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現多樣。涉及癥狀、病因、治療、預后、護理等方面。 1.癥狀:患兒智力發育遲緩、面部五官不對稱、哭聲似小貓叫,還可能有生長發育遲緩、先天性心臟病等。 2.病因:多由5號染色體短臂部分缺失導致。 3.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善智力和運動功能,藥物治療心臟問題等。常用藥物有地高辛、呋塞米、螺內酯等。 4.預后:多數患兒經過積極治療和護理,能提高生活質量,但可能仍存在不同程度的發育障礙。 5.護理:注重營養均衡,提供良好的生活環境,關注心理健康。 貓叫綜合征雖然給患兒和家庭帶來挑戰,但早期診斷、積極治療和精心護理有助于改善患兒狀況。
2024-12-11 20:23
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回答3
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,有以下表現:1.貓叫樣哭聲,嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。神經系統,新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。其他,生長發育落后,先天性心臟病(50%)。
2015-11-28 01:36
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回答2
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,臨床表現:出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-11-28 01:02
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2015-11-27 22:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»