兒子患貓叫綜合征,這病咋回事,能治嗎
兒子半夜總是啼哭,聲音尖細,聽起來很怪異,吃東西總是想嘔吐,最近感覺他反應遲鈍,精神不是很好,昨天帶去醫院給醫生檢查,醫生說是貓叫綜合征,這是什么病啊,有什么方法能治好嗎,大家告訴我吧
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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理療科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由于5號染色體部分缺失引起。患兒會有特殊面容、哭聲異常、智力發育遲緩等表現。目前尚無特效治愈方法,但通過綜合治療可改善癥狀。治療包括對癥治療、康復訓練、藥物治療、心理支持和家庭護理等。 1. 疾病原理:5號染色體短臂部分缺失,影響了多個基因的正常功能,導致身體和智力發育異常。 2. 癥狀表現:哭聲似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,生長發育遲緩,智力低下,伴有先天性心臟病等其他畸形。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 對癥治療:針對先天性心臟病等并發癥進行治療,如使用藥物改善心臟功能。 5. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒的生活自理能力。 6. 藥物治療:可能使用營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、B6 等,促進神經發育。 7. 心理支持:關注患兒和家長的心理狀態,提供心理咨詢和支持。 8. 家庭護理:提供良好的生活環境,注意飲食營養均衡,預防感染。 貓叫綜合征雖無法完全治愈,但積極的綜合治療和家庭關愛能幫助患兒提高生活質量,家長應保持信心,與醫生密切配合,為患兒創造更好的成長條件。
2024-12-12 00:29
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,如果病情已經確診,建議你早帶孩子去醫院做治療,不要錯過了治療的最佳時期,平時要對孩子有耐心,不要過于著急。
2015-11-28 05:05
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,從目前來看,該癥在醫學界尚無法治療。貓叫綜合癥通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業。祝您早日恢復健康
2015-11-28 00:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»