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            孕期是否必須做唐氏篩查?唐氏綜合癥如何治療?

            21.三體綜合征

            女兒出生前,我不知道唐氏綜合癥為何物,也沒懷疑過自己會生下不健康的孩子。懷孕期間,醫生多次建議我去做唐氏篩查,想到我和老公家族沒有出現過不健康的孩子,覺得這種唐氏篩查完全沒有必要,是醫院想多賺錢的借口。請問到底用不用做唐氏篩查?請問唐氏綜合癥怎么治療?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              唐氏篩查對于孕期非常重要,唐氏綜合癥目前無法根治,但可通過綜合措施改善癥狀。包括早期干預、康復訓練、藥物治療、家庭支持和社會關愛等。 1. 唐氏篩查的必要性:能有效評估胎兒患唐氏綜合癥的風險,幫助孕婦做出明智決策。 2. 唐氏綜合癥的疾病原理:是由于染色體異常導致的先天性疾病,影響身體和智力發育。 3. 早期干預:在嬰兒期就開始進行針對性訓練,如大運動、精細動作訓練。 4. 康復訓練:包括語言訓練、社交技能培養等,提升生活自理能力。 5. 藥物治療:如使用營養神經的藥物甲鈷胺、改善腦代謝的奧拉西坦等,但效果有限。 6. 家庭支持:為患兒提供溫暖、穩定的成長環境,增強其自信心。 7. 社會關愛:通過特殊教育機構、福利政策等,給予患兒更多發展機會。 總之,唐氏篩查是孕期重要的檢查,而對于唐氏綜合癥患兒,需要多方共同努力,提高其生活質量。

              2024-12-12 03:41
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              唐氏綜合癥是一種常染色體遺傳性疾病,智能落后、特殊面容,生長發育障礙和多發畸形。孕期流產率很高,目前是沒有有效的治療方法,只有對癥支持治療。因為智力低下,可以通過康復治療會有一定的改善,先天畸形必要時需要相應的手術治療;預防感染,加強營養對提高孩子生活質量都是有幫助目前是沒有有效的治療方法,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治;預防感染,加強營養對提高孩子生活質量都是有幫助

              2015-12-03 22:18
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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