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            成骨不全患者咨詢結婚生子相關事宜

            成骨不全

            請輸入問題的描述,醫生將為您一一解答!專家好:我是一名成骨不全患者,我姊妹三人,我上面有一個姐姐,下面有個弟弟。這種病我現在才知道是常染色體上的顯性基因是會遺傳的。我介紹一下我家庭的狀況,我媽媽是有這種病基因攜帶者,我媽媽的不太癥狀,不太明顯,以前干農活不小心也骨折過,我父親身體很好。再上一代的話,我爺爺奶奶的身體也很好,我姥姥的身體不太好,現在腰彎得很,老爺的身體也很好,估計不是基因的攜帶者。現在我姊妹三人中,我姐姐也是,小時候她的手臂骨折過倆三次,也脫臼過。別的地方沒有骨折過。現在可以了,她現在有個小男孩,我小外甥現在5歲也是體現出來了,成骨不全的癥狀,藍色鞏膜,倆年內也骨折過三次。我們姊妹三人中,我弟身體很好。我小時候骨折過很多次,我都記不清了,也動過幾次手術。那時候醫療條件不好,都沒查出來,只知道骨折了接骨,現在的右腿短些。因為那時候右腿骨折的次數太多了。現在我都快三十了,也注意了很多,不再發生了。不過自己很注意自己的身體。我通過以前上學學的生物課,我想這種基因攜帶者,是我母親。不知道對不對,我想問一下,我結婚要是想要孩子,能不能要孩子。因為我姐已經結婚,有了我小外甥,他現在也是這種病。我想請問一下專家我該怎么辦。非常感謝!!!

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              成骨不全是一種遺傳性骨骼疾病,主要由于基因突變導致。對于有成骨不全的患者,在考慮結婚生子時,需要綜合多方面因素,如遺傳風險評估、產前診斷、孕期保健、治療干預和心理支持等。 1.遺傳風險評估:成骨不全具有遺傳性,患者的子女患病風險較高。需要進行基因檢測和遺傳咨詢,了解具體的遺傳模式和風險概率。 2.產前診斷:懷孕后可通過羊水穿刺、絨毛活檢等方法,對胎兒進行基因檢測,判斷胎兒是否患病。 3.孕期保健:孕婦要特別注意營養均衡,補充足夠的鈣、維生素 D 等營養素,避免劇烈運動和外傷。 4.治療干預:如果胎兒確診患病,出生后應盡早進行治療,包括藥物治療(如雙膦酸鹽類藥物)和康復訓練。 5.心理支持:面對可能的遺傳風險和生育壓力,患者及家屬需要心理支持,保持積極的心態。 總之,成骨不全患者可以結婚生子,但需要做好充分的準備和規劃,與醫生密切合作,以降低遺傳風險,保障母嬰健康。

              2024-12-12 08:16
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              第一型第一型是由體染色體顯性遺傳造成,患者有藍眼珠,齒質不良,部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。第二型這型的患者可能是由于體染色體隱性或顯性遺傳所致,常在子宮內時就有多發性骨折的現象,在出生前或生產過程中就死亡,依其癥狀還可分四種亞型。第三型形成原因可能是體染色體發生突變所致,這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小,臉型呈倒三角形,生長遲緩,有些閱讀能力會比一般人好,藍色眼珠。

              2015-12-03 19:14
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              成骨不全癥,又稱脆骨病,瓷娃娃,患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發病率約10萬分之3,發病男女的比例大約相同。病因不明,多有家族遺傳史,是一種先天性遺傳疾病,根據基因突變可分成4-11種類型,但有爭議。病變主要是膠原纖維不足,結構不正常,全身性結締組織疾病。其病變不僅限于骨骼,還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。

              2015-12-03 17:25
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              您好,成骨不全也叫脆骨癥,病因不明確,治療也沒有特效方法,是幼兒骨骼及關節發育障礙,導致骨質松脆容易骨折。主要是成骨細胞數量少,鈣化不全,因此骨質松脆,容易骨折,幼兒的癥狀是容易骨折,骨頭疏松,纖細,腰部的椎體呈現雙凹形,四肢骨骺端變大,眼睛鞏膜藍色。成年以后病情有改善,很少發生骨折。

              2015-12-03 10:30
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              成骨不全癥,孕期可以做產前診斷,輕型B超可查,但也需到妊娠中期,有些可做基因診斷。建議做遺傳咨詢。

              2015-12-03 09:51
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            什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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            高增陽 / 副主任醫師

            擅長:擅長四肢創傷的顯微外科修復與重建,糖尿病足,壓瘡褥瘡治療等。

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