孩子被診斷為貓叫綜合征,原因是什么?
我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣,有時他苦時聲音很微弱比小女孩的聲音還小,有時晚上睡覺好好地就會哭上一會,在醫院醫生說是什么貓叫綜合征,我對此不了解,不知是什么原因。
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回答5
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其發病原因主要與染色體缺失、遺傳因素、環境影響、胚胎發育異常、基因突變等有關。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要病因。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.環境影響:孕婦在孕期接觸有害化學物質、輻射等,可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發育異常:胚胎發育過程中出現異常,導致染色體結構改變。 5.基因突變:某些基因突變也可能引發這一疾病。 總之,貓叫綜合征的病因較為復雜。一旦確診,應及時進行綜合評估和干預,以提高患兒的生活質量。同時,建議家長帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科就診,尋求專業醫生的幫助。
2024-12-12 00:57
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回答4
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2015-12-04 07:04
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回答3
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,物理因素X射線、電離輻射等.化學因素化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素.一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染
2015-12-03 23:39
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。
2015-12-03 20:20
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失。
2015-12-03 16:42
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»