巖藻糖苷貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，主要包括骨骼異常、神經系統癥狀、面容改變、內臟損害以及生長發育遲緩等。 1. 骨骼異常：患者可能出現骨質疏松、骨骼畸形，如脊柱側彎、雞胸等，這會影響身體的正常姿勢和運動功能。 2. 神經系統癥狀：常見的有智力障礙、運動障礙，如行走不穩、動作笨拙，還可能有癲癇發作。 3. 面容改變：表現為面部粗糙、額頭突出、眼距增寬等特殊面容。 4. 內臟損害：肝臟和脾臟常常腫大，影響其正常功能。 5. 生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，性發育也可能延遲。 6. 眼部問題：部分患者會有視力障礙、青光眼等眼部疾病。 7. 皮膚癥狀：皮膚可能變得粗糙、干燥，容易出現皮疹。 總之，巖藻糖苷貯積癥的癥狀較為復雜，且會隨著病情進展逐漸加重。一旦出現相關癥狀，應及時就醫進行診斷和治療。

你好成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨無肝脾腫大、無角膜渾濁之外其最特征性表現為皮膚有彌漫性血管角質瘤表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損起初分布于腹背部以后可擴展至上、下肢。