什么是貓叫綜合征?
我的兒子到現在都還不會說話,有的時候感覺他叫人、喊人、哭泣的聲音,很像貓叫一樣,覺得他的智力發育遲鈍、有明顯的智力低下的現象,去醫院檢查,醫生說是貓叫綜合征,什么是貓叫綜合征。
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回答4
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失導致,患者在身體和智力發育上存在異常,表現為特殊面容、哭聲似貓叫等,其病因、癥狀、診斷、治療和預后等方面都有特定特點。 1.病因:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.癥狀:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫;特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;生長發育遲緩,智力低下。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如康復訓練改善運動和語言能力。 5.預后:多數患兒存在嚴重智力障礙和身體畸形,預后較差。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰,需要早期診斷和長期的關懷照顧。
2024-12-11 17:12
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回答3
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,家長要為孩子提供成長和發育所需要的必須維生素及礦物質。其中維生素C有助提高孩子的免疫力,鋅可以改善孩子不愛吃飯的情況,維生素D有助于孩子對鈣等其他礦物質的吸收。
2015-12-04 09:51
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回答2
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-03 21:19
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-03 19:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»