唐氏篩查 21 三體高風險，不知如何是好
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：你好醫生，我的寶寶現在18周多了，在17周的時候，去做了個唐氏篩查，上周去拿結果的時候，診斷報告上面寫的是21三體風險1/180臨界值1/270），18三體風險1/27000臨界值1/350），我的胎兒屬于21三體高風險，醫生建議我做羊水穿刺?？墒俏以跁线€說保健手冊上看到說，羊水穿刺對孕婦還有寶寶都有影響，又怕對寶寶不好，不敢做。請問唐氏篩查三高怎么辦？謝謝
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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唐氏篩查結果顯示 21 三體高風險會讓孕婦感到擔憂。這涉及到唐氏綜合征的可能性、羊水穿刺的必要性、風險評估、后續處理以及心理調適等方面。 1. 唐氏綜合征的可能性：21 三體高風險意味著胎兒患有唐氏綜合征的概率相對增加，但并非確診，只是提示需要進一步檢查。 2. 羊水穿刺的必要性：羊水穿刺是一種較為準確的診斷方法，能明確胎兒染色體是否異常。 3. 風險評估：雖然羊水穿刺存在一定風險，如流產、感染等，但發生率較低。 4. 后續處理：若羊水穿刺結果正常，可繼續正常妊娠；若結果異常，需根據具體情況決定是否終止妊娠。 5. 心理調適：孕婦在此期間可能會有較大心理壓力，家人應給予支持和理解，孕婦自身也要盡量保持平和心態。 總之，面對唐氏篩查 21 三體高風險，孕婦不必過度驚慌，應與醫生充分溝通，權衡利弊，做出適合的決策。
2024-12-12 09:15
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
