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            做了唐氏篩查,結果為 1/190,是高風險嗎?

            21.三體綜合征

            我做了糖氏篩查不知怎么看結果?唐氏綜合征風險度;1/190。參考值為>1/270為高風險.請問我的結果是高風險嗎.謝謝愛心醫生

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的相關指標,評估胎兒患唐氏綜合征的風險。您的結果為 1/190,屬于高風險。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,會導致智力低下、特殊面容等問題。 1. 唐氏綜合征的表現:患兒通常有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等,還伴有智力障礙、生長發育遲緩等。 2. 高風險的含義:意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性相對較高,但并非確診,需要進一步檢查。 3. 進一步檢查方法:常見的有無創 DNA 檢測和羊水穿刺。無創 DNA 檢測準確性較高,風險相對較小;羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定流產風險。 4. 檢查的時間:無創 DNA 檢測一般在孕 12 - 22 周+6 天進行,羊水穿刺通常在孕 16 - 22 周進行。 5. 后續決策:如果進一步檢查結果正常,可繼續妊娠并加強產檢;若確診為唐氏綜合征,需綜合多方面因素,慎重決定胎兒的去留。 總之,唐氏篩查結果為高風險不必過于恐慌,及時與醫生溝通,選擇合適的進一步檢查方法,以明確胎兒的健康狀況。

              2024-12-13 07:30
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好,臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。最好羊水穿刺檢查的。做羊水檢查,可以查出是否有先天性畸形、先天性代謝缺陷、染色體異常疾病、伴性遺傳病等。 

              2015-12-04 17:31
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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