夫妻準備要小孩時，通常需要進行一系列的檢查，包括身體基礎檢查、生殖系統檢查、遺傳疾病篩查、傳染病檢查、內分泌檢查等。 1.身體基礎檢查：包括身高、體重、血壓、心肺功能等，了解整體健康狀況。 2.生殖系統檢查：女方如婦科超聲、性激素六項、白帶常規等，男方如精液常規、生殖系統超聲等，評估生殖能力。 3.遺傳疾病篩查：如染色體檢查，排查遺傳疾病風險。 4.傳染病檢查：例如乙肝五項、梅毒、艾滋病等，防止母嬰傳播。 5.內分泌檢查：女方的甲狀腺功能檢查，若甲狀腺功能異常可能影響受孕和胎兒發育。 6.口腔檢查：處理口腔問題，避免孕期口腔疾病加重。 7.其他檢查：如血型、血常規、尿常規、肝腎功能等。 總之，孕前檢查對于保障母嬰健康、實現優生優育非常重要。夫妻雙方應重視并前往正規醫院進行全面的檢查。

你好，該病是一種原發橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。檢查方面：1.CSF可有蛋白輕度增高。　　2.SEP測得神經傳導速度正常。　　3.EMG顯示下運動神經元病變特點。