孩子患貓叫綜合征,檢查無果,如何應對?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):看到孩子患上這種奇怪的病我都有時候很想哭,每次去醫院都檢查不出來結果,到最后就是診斷了貓叫綜合征,現在還是治療不好,每次孩子發病的時候我看到他都難受,謝謝。
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,發病機制復雜,目前尚無特效治療方法。但可通過綜合管理改善癥狀,包括對癥治療、康復訓練、家庭護理、定期復查、心理支持等。 1. 發病機制:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。這會導致患兒在生長發育、智力、器官功能等方面出現異常。 2. 對癥治療:針對患兒的具體癥狀,如心臟問題給予相應藥物治療,如地高辛改善心功能;呼吸系統問題使用氨溴索祛痰等。 3. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 4. 家庭護理:提供營養均衡的飲食,保證充足睡眠,創造溫馨的家庭環境。 5. 定期復查:監測患兒生長發育、器官功能等情況,及時調整治療方案。 6. 心理支持:關注患兒和家長的心理健康,提供心理咨詢和支持。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程,需要家庭、醫療團隊和社會的共同努力,為患兒提供盡可能好的生活質量。
2024-12-13 00:06
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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,小兒“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失一片段引起,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點。
2015-12-05 04:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»