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            紅細胞、G-6-PD、地中海貧血基因檢測結果異常怎么辦

            地中海貧血

            項目檢測方法結果單位提示參考值紅細胞孵育滲透脆性試驗比色法39成人||65-100|陰性嬰兒(臍血)||55-100|陰性(G-6-PD)缺陷篩查比色法1.60靜脈血||1.00-2.30臍血||1.10-2.50項目檢測方法結果地中海貧血基因分型a-地中貧血1基因PCR法基因缺失,a-地貧1基因雜合(--/aa)a-地中貧血2基因PCR法未檢測到缺陷B-地中貧血基因反方點雜交基因突變,IVS-II-654位點突變基因雜合子

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              紅細胞孵育滲透脆性試驗、G-6-PD 缺陷篩查、地中海貧血基因分型結果異常,可能提示存在相關疾病,如溶血性貧血、蠶豆病、地中海貧血等。應綜合分析,明確診斷,并采取相應治療措施。 1. 紅細胞孵育滲透脆性試驗結果偏低:可能是某些溶血性疾病的表現。需進一步檢查紅細胞形態、血紅蛋白電泳等。治療上,根據病因可能需輸血、使用糖皮質激素等。 2. G-6-PD 缺陷篩查結果正常:說明患蠶豆病的可能性較小,但仍需結合臨床癥狀判斷。若確診蠶豆病,應避免食用蠶豆及某些藥物。 3. 地中海貧血基因分型異常:a-地貧 1 基因雜合、B-地貧基因突變,可能導致不同程度的貧血。輕型一般無需特殊治療,中重型可能需要定期輸血、祛鐵治療,必要時可行造血干細胞移植。 4. 定期復查:無論哪種情況,都應定期復查相關指標,監測病情變化。 5. 生活注意:保持良好的生活習慣,均衡飲食,避免勞累和感染。 總之,對于這些檢測結果異常,應重視但不必過度恐慌,及時就醫,遵循醫生建議進行進一步檢查和治療。

              2024-12-12 17:26
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              您好,這種情況多是有地貧,應結合癥狀和其他血液檢查確診

              2015-12-05 06:22
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              地中海貧血是臨床上常見的疾病,可以由于很多的原因引起,一般是需要及時的進行處理和治療的根據患者的情況分析,還不能準確的診斷為地中海貧血的,建議作進一步的檢查,及時的進行治療和處理的平時注意休息,飲食清淡,避免刺激性飲食,注意衛生,避免感染出現,同時避免過度的勞累

              2015-12-05 05:56
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              不太明確,要進一步檢查實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形,靶形,碎片紅細胞和有核紅細胞,點彩紅細胞,嗜多染性紅細胞,豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高.骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中,晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同.紅細胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據.顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺.注意休息和營養,積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.

              2015-12-05 05:45
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              您好.僅根據此結果不能做出地中海貧血的診斷.但可以懷疑,因為地貧的實驗室檢查也會出現您所述的異常值表現.還要做血紅蛋白電泳等檢查來鑒別.因為妊娠期孕婦多有缺鐵性表現,了有可能是缺鐵性貧血或鐵粒幼細胞性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血.這些都要做進一步實驗室檢查才能確定.您有甲亢,也有可能對貧血的診斷造成干擾.先做檢查,別緊張哦.地貧是一種遺傳病,如果您沒有家族史,患病的可能性微乎其微哦.

              2015-12-04 19:25
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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