寶寶足跟血篩查苯丙酮尿癥陽性一定患病嗎？
寶寶出生幾天采足跟血篩查，一個(gè)月后篩查結(jié)果為苯丙酮尿癥是陽性，這是否就能確定寶寶就得了苯丙酮尿癥呢曾經(jīng)治療情況和效果：無想得到怎樣的幫助：該如何治療和預(yù)防？
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回答1
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寶寶出生幾天后采足跟血篩查，一個(gè)月后結(jié)果為苯丙酮尿癥陽性，不能就此確診寶寶一定患病。還需要進(jìn)一步檢查來明確，比如血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析等。同時(shí)，要綜合考慮寶寶的臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等因素。 1. 進(jìn)一步檢查：血苯丙氨酸測定是診斷的重要指標(biāo)，如果血苯丙氨酸濃度持續(xù)高于 120μmol/L，基本可確診。尿蝶呤分析能幫助區(qū)分苯丙酮尿癥的類型。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3. 家族遺傳史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 4. 飲食影響：寶寶近期的飲食也可能對篩查結(jié)果產(chǎn)生一定影響。 5. 檢測誤差：篩查過程中可能存在誤差，導(dǎo)致假陽性結(jié)果。 總之，足跟血篩查苯丙酮尿癥陽性只是一個(gè)初步提示，需要綜合多種因素進(jìn)一步明確診斷。一旦確診，應(yīng)盡早開始治療，以減少對寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的損害。
2024-12-12 21:45
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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