寶寶出生幾天后采足跟血篩查，一個(gè)月后結(jié)果為苯丙酮尿癥陽(yáng)性，不能就此確診寶寶一定患病。還需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確，比如血苯丙氨酸測(cè)定、尿蝶呤分析等。同時(shí)，要綜合考慮寶寶的臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等因素。 1. 進(jìn)一步檢查：血苯丙氨酸測(cè)定是診斷的重要指標(biāo)，如果血苯丙氨酸濃度持續(xù)高于 120μmol/L，基本可確診。尿蝶呤分析能幫助區(qū)分苯丙酮尿癥的類(lèi)型。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3. 家族遺傳史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 4. 飲食影響：寶寶近期的飲食也可能對(duì)篩查結(jié)果產(chǎn)生一定影響。 5. 檢測(cè)誤差：篩查過(guò)程中可能存在誤差，導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果。 總之，足跟血篩查苯丙酮尿癥陽(yáng)性只是一個(gè)初步提示，需要綜合多種因素進(jìn)一步明確診斷。一旦確診，應(yīng)盡早開(kāi)始治療，以減少對(duì)寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的損害。