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            寶寶足跟血篩查苯丙酮尿癥陽(yáng)性一定患病嗎?

            苯丙酮尿癥

            寶寶出生幾天采足跟血篩查,一個(gè)月后篩查結(jié)果為苯丙酮尿癥是陽(yáng)性,這是否就能確定寶寶就得了苯丙酮尿癥呢曾經(jīng)治療情況和效果:無(wú)想得到怎樣的幫助:該如何治療和預(yù)防?

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

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              寶寶出生幾天后采足跟血篩查,一個(gè)月后結(jié)果為苯丙酮尿癥陽(yáng)性,不能就此確診寶寶一定患病。還需要進(jìn)一步檢查來明確,比如血苯丙氨酸測(cè)定、尿蝶呤分析等。同時(shí),要綜合考慮寶寶的臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等因素。 1. 進(jìn)一步檢查:血苯丙氨酸測(cè)定是診斷的重要指標(biāo),如果血苯丙氨酸濃度持續(xù)高于 120μmol/L,基本可確診。尿蝶呤分析能幫助區(qū)分苯丙酮尿癥的類型。 2. 臨床表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3. 家族遺傳史:若家族中有苯丙酮尿癥患者,寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 4. 飲食影響:寶寶近期的飲食也可能對(duì)篩查結(jié)果產(chǎn)生一定影響。 5. 檢測(cè)誤差:篩查過程中可能存在誤差,導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果。 總之,足跟血篩查苯丙酮尿癥陽(yáng)性只是一個(gè)初步提示,需要綜合多種因素進(jìn)一步明確診斷。一旦確診,應(yīng)盡早開始治療,以減少對(duì)寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的損害。

              2024-12-12 21:45
            就醫(yī)問藥

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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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