寶寶足跟血篩查苯丙酮尿癥陽(yáng)性一定患病嗎?
寶寶出生幾天采足跟血篩查,一個(gè)月后篩查結(jié)果為苯丙酮尿癥是陽(yáng)性,這是否就能確定寶寶就得了苯丙酮尿癥呢曾經(jīng)治療情況和效果:無(wú)想得到怎樣的幫助:該如何治療和預(yù)防?
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
-
寶寶出生幾天后采足跟血篩查,一個(gè)月后結(jié)果為苯丙酮尿癥陽(yáng)性,不能就此確診寶寶一定患病。還需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確,比如血苯丙氨酸測(cè)定、尿蝶呤分析等。同時(shí),要綜合考慮寶寶的臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等因素。 1. 進(jìn)一步檢查:血苯丙氨酸測(cè)定是診斷的重要指標(biāo),如果血苯丙氨酸濃度持續(xù)高于 120μmol/L,基本可確診。尿蝶呤分析能幫助區(qū)分苯丙酮尿癥的類(lèi)型。 2. 臨床表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3. 家族遺傳史:若家族中有苯丙酮尿癥患者,寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 4. 飲食影響:寶寶近期的飲食也可能對(duì)篩查結(jié)果產(chǎn)生一定影響。 5. 檢測(cè)誤差:篩查過(guò)程中可能存在誤差,導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果。 總之,足跟血篩查苯丙酮尿癥陽(yáng)性只是一個(gè)初步提示,需要綜合多種因素進(jìn)一步明確診斷。一旦確診,應(yīng)盡早開(kāi)始治療,以減少對(duì)寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的損害。
2024-12-12 21:45
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題,你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾病:生長(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 兒科小知識(shí):重慶看兒童多動(dòng)癥哪個(gè)醫(yī)院...
- 排名詳細(xì)表 ——重慶兒童口吃醫(yī)院榜單...
- 關(guān)注兒科!淮北哪家醫(yī)院癲癇病看的比較...
- 排名爆點(diǎn):重慶看兒科好的醫(yī)院“口碑T...
- “實(shí)時(shí)公開(kāi)”合肥兒科醫(yī)院排行榜_合肥...
- 兒科醫(yī)院盤(pán)點(diǎn)”合肥生長(zhǎng)發(fā)育醫(yī)院哪里好...
- 兒科醫(yī)生排名一覽:重慶治療性早熟醫(yī)院...
- 口碑推薦!河源看癲癇病醫(yī)院哪個(gè)好-河...
- “兒科新視角”重慶兒童醫(yī)院治療兒童抽...
- 今日兒科清單:重慶哪家醫(yī)院看多動(dòng)癥好...