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            家族中有唐氏兒,自己孩子患病風險大嗎?

            21.三體綜合征

            了。因為我弟是唐氏兒。另外還有一個遠房舅舅家也有兩個唐氏兒,遠房舅舅家有一個女孩是正常的,我也是正常的。。我現在非常擔心我的小孩會不會也會是唐氏兒?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              唐氏綜合征是一種染色體異常導致的疾病,有一定的遺傳因素。家族中出現唐氏兒會增加患病風險,但不是絕對的,還與孕婦年齡、環境等多種因素有關。比如孕婦年齡越大,風險越高;孕期接觸有害物質也可能增加風險;遺傳因素中染色體易位也會有影響;此外,既往生育過唐氏兒的女性再次生育時風險加大;還有早期胚胎發育異常也可能導致。 1.孕婦年齡:女性年齡超過 35 歲,卵子質量下降,染色體異常的幾率增加,從而導致胎兒患唐氏綜合征的風險升高。 2.環境因素:孕期長期暴露于有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能影響胎兒染色體,增加患病風險。 3.遺傳因素:家族中存在染色體易位的情況,可能增加后代患唐氏綜合征的幾率。 4.生育史:曾經生育過唐氏兒的女性,再次懷孕時胎兒患唐氏綜合征的風險較普通孕婦高。 5.胚胎發育:在胚胎早期發育過程中,如果出現染色體不分離或基因突變等異常,可能引發唐氏綜合征。 雖然家族中有唐氏兒會使自身孩子患病風險有所增加,但通過規范的產前檢查,如唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等,可以有效篩查和診斷,及時采取措施。

              2024-12-12 23:29
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              這種情況下你可以考慮先做個唐氏篩查,再根據檢查結果再決定是否需要做羊水穿刺檢查。做羊水穿刺檢查是存在一定的風險,所以如果要做的話,一定得選擇當地正規大醫院做,安全性可大大提高,祝好

              2015-12-05 19:46
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,由于家族有唐氏患兒,所以為了安全起見,你是必須做唐氏篩查的。建議你在孕15—20周做唐氏篩查看胎兒的智力發育情況,這個是可以先做唐氏篩查的,沒有必要直接做羊水穿刺檢查,如果唐氏的結果是高危的話,再考慮做羊水穿刺檢查的,祝好孕

              2015-12-05 19:08
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

              主任醫師 教授

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