孩子被打哭聲音似貓叫,查出貓叫綜合征是啥
孩子最近似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫院醫生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢
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回答4
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由于染色體缺失導致。表現為特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩等。其病因、癥狀、診斷、治療和預后都有特定的特點。 1.病因:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.癥狀:患兒哭聲輕而似貓叫,有特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力障礙、生長發育落后等。 3.診斷:通過染色體核型分析可確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療。比如存在先天性心臟病,就治療心臟問題;有語言發育遲緩,進行語言康復訓練。 5.預后:多數患兒的預后較差,存活時間和生活質量取決于病情嚴重程度和治療干預效果。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,需要家長和社會給予更多關愛和支持,幫助患兒盡可能提高生活質量。
2024-12-13 03:16
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-05 23:48
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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你好,限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
2015-12-05 12:18
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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你好,出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-12-05 10:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»