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            地中海貧血檢查結果無基因突變意味著什么

            地中海貧血

            ,地中海貧血檢查結果是:B基因所檢17個位點未出現點突變;a基因未檢測到三種常見缺失。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              地中海貧血檢查結果顯示 B 基因所檢 17 個位點未出現點突變,a 基因未檢測到三種常見缺失。這意味著多種情況,如可能排除常見的地中海貧血類型、可能為其他少見的基因突變類型、可能只是基因攜帶者但未發病等。 1. 排除常見類型:常見的地中海貧血基因突變未被檢測到,可初步排除一些典型的地中海貧血類型。 2. 其他基因可能:也許存在其他少見或未被檢測的基因突變,需要進一步的基因檢測或其他檢查來明確。 3. 攜帶者狀態:有可能是基因攜帶者,自身沒有明顯癥狀,但在生育時可能影響后代。 4. 綜合判斷:還需結合臨床表現,如有無貧血癥狀、血常規指標等進行綜合判斷。 5. 家族遺傳分析:了解家族中是否有地中海貧血病史,對判斷有一定參考價值。 總之,這種檢查結果需要綜合多方面因素來評估,不能僅憑這一結果就得出確切結論。建議咨詢專業醫生,以便獲得更準確的診斷和建議。

              2024-12-13 01:12
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              根據您的描述,象您這種情況,不能盲目判斷,可以去治療血液病比較權威的天津血液病研究所就診檢查治療

              2015-12-06 02:47
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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