肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病，其診斷需綜合多種因素，包括臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等。對(duì)于銅藍(lán)蛋白和銅氧化酶低但無(wú)典型癥狀的情況，不能簡(jiǎn)單確診，還需進(jìn)一步評(píng)估。 1. 疾病原理：肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎诨蛲蛔儗?dǎo)致銅代謝異常，銅在體內(nèi)蓄積，損害肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。 2. 檢查要點(diǎn)：除了銅藍(lán)蛋白和銅氧化酶，還需關(guān)注血清銅、尿銅等指標(biāo)。 3. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)的有震顫、肌強(qiáng)直、精神癥狀等，但早期可能不明顯。 4. 診斷困難：有時(shí)早期癥狀不典型，增加了診斷難度。 5. 治療考慮：即使未完全確診，若高度懷疑，也可先采取低銅飲食等措施。 6. 藥物選擇：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等。 總之，對(duì)于疑似肝豆?fàn)詈俗冃缘那闆r，需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷，患者應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)一步檢查和治療。

你好，從你的描述來(lái)看不嚴(yán)重建議到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院就診，查個(gè)血常規(guī)，血生化吧

您好，您這個(gè)很有可能是肝肝豆?fàn)詈俗冃裕t(yī)生應(yīng)該是經(jīng)過(guò)很多檢查才確定的，這種少見(jiàn)的病，往往是排除很多病才確定的，之所以眼中沒(méi)有KF環(huán)等陽(yáng)性體征，是因?yàn)槟l(fā)現(xiàn)的比較及時(shí)！這種疾病因?yàn)樯僖?jiàn)，很多人都誤診了，等到很嚴(yán)重時(shí)才明確，往往那個(gè)時(shí)候就來(lái)不及了，銅沉淀在神經(jīng)會(huì)損傷智力，導(dǎo)致殘疾等，您目前的發(fā)現(xiàn)比較早，藥物治療效果也是挺好的！醫(yī)生詢問(wèn)：樂(lè)觀面對(duì)病情，積極配合醫(yī)生，您可以生活得很好，祝您健康！

轉(zhuǎn)氨酶偏高，但銅藍(lán)蛋白小于3，考慮肝功損害。銅藍(lán)蛋白由肝臟合成，不能排除肝豆?fàn)詈俗冃裕涸摬r(shí)銅藍(lán)蛋白顯著降低，為最有價(jià)值的診斷指標(biāo)。

暫時(shí)不能確診,因?yàn)殂~藍(lán)蛋白降低本身不是肝豆?fàn)詈俗冃圆〉奈ㄒ辉\斷指標(biāo).很多患者在感染,肝臟負(fù)擔(dān)加重的情況下可以出現(xiàn)銅藍(lán)蛋白降低,建議您進(jìn)行進(jìn)一步檢查以確診是不是肝豆?fàn)詈俗冃?檢查項(xiàng)目有：尿液檢查＋青霉胺負(fù)荷試驗(yàn)或者肝功能,顱腦CT檢查.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅(jiān)果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫(kù)爾勒香梨,動(dòng)物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.