28 歲男性，全身皮膚松懈、起水泡、易破易感染，指趾甲脫落，伴免疫力下降、貧血、吞咽困難、脫發、牙齒不好、手指短細等癥狀 20 多年，可能基因缺陷所致。治療較為復雜，需綜合考慮多方面因素，包括明確病因、對癥治療、預防并發癥、改善生活方式及心理調節等。 1. 明確病因：通過基因檢測、血液檢查、免疫系統檢查等明確具體病因，為后續治療提供依據。 2. 對癥治療：針對皮膚癥狀，使用糖皮質激素如潑尼松減輕炎癥；免疫抑制劑如環孢素調節免疫；外用抗生素軟膏如莫匹羅星預防感染。 3. 預防并發癥：貧血可補充鐵劑、維生素 B12 等；吞咽困難需進行吞咽功能訓練。 4. 改善生活方式：保持皮膚清潔，避免受傷；均衡飲食，保證營養攝入；適量運動，增強體質。 5. 心理調節：長期患病易產生心理壓力，需進行心理疏導，保持積極心態。 由于病因可能涉及基因缺陷，完全治愈具有一定難度，但通過綜合治療可有效緩解癥狀，提高生活質量。患者應樹立信心，積極配合治療。

先天性大皰性表皮松解癥是一種全球范圍內發病率為百萬分之一的皮膚病，嚴重影響患者的身心健康。治療原理為：清熱、涼血、解毒、祛風、除濕，調節氣血、陰陽平衡，增強肌體的免疫力，達到“正氣內存、邪不可干”的目的，符合中醫“整體觀念，辨證論治”的理論。