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            20 個月女兒患小兒脊肌萎縮癥能治嗎?

            染色體異常

            我女兒現在已經20個月了,出生第4個月到醫院檢查說得了小兒脊肌萎縮癥,做過肌電圖,腦CT.染色體正常,請問這個病可以治療?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              小兒脊肌萎縮癥是一種嚴重的神經肌肉疾病,由脊髓前角運動神經元變性導致。目前治療方法有限,但仍有一些措施可幫助緩解癥狀和改善生活質量,包括藥物治療、康復訓練、呼吸支持、營養支持等。 1. 疾病原理:脊髓前角運動神經元的變性和丟失,導致肌肉無力和萎縮。這是由于基因突變引起的,常見的有 SMN1 基因缺陷。 2. 藥物治療:諾西那生鈉是一種被用于治療小兒脊肌萎縮癥的藥物。利司撲蘭口服溶液也有一定效果。此外,基因治療等新方法也在研究中。 3. 康復訓練:通過物理治療、運動療法等,幫助維持肌肉功能,預防關節攣縮。 4. 呼吸支持:病情嚴重時,可能需要呼吸輔助設備,如無創呼吸機。 5. 營養支持:保證患兒充足的營養攝入,以維持身體機能。 6. 心理支持:關注患兒和家庭的心理狀態,提供必要的心理輔導。 小兒脊肌萎縮癥的治療是一個長期的過程,雖然目前無法完全治愈,但綜合的治療和關懷可以在一定程度上改善患兒的狀況。家長應積極配合醫生,為患兒提供良好的治療和生活環境。

              2024-12-16 07:10
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              你好,肌電圖檢查發現有失神經支配現象,而神經傳導速度檢查正常說明失神經支配并非由周圍神經病變所引起,則通常可以證實臨床診斷.偶爾需作肌肉活檢.血清酶(肌酸激酶,醛縮酶)可略見增高.羊膜穿刺不能作出產前診斷.   對這類疾病無特殊治療.對病情靜止或進展緩慢的病例,理療,支架以及特殊的矯正器材在防止脊柱側凸與關節攣縮方面可起相當作用.  另外,缺乏維生素E2也會引起肌肉萎縮等癥狀(不只是肌肉萎縮),宜食用畜肉,蛋類,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.

              2015-12-06 16:55
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              你好,進行性脊肌萎縮癥發病年齡稍早與ALS,多在30歲左右,男性多見,運動神經元變性僅限于脊髓前角細胞,表現肌無力、肌萎縮和肌束震顫等下運動神經元受損癥狀體征,隱襲起病,首發癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力,逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌肉,也有從下肢萎縮開始者,但少見,遠端萎縮明顯,肌張力及腱反射減低,無感覺障礙,括約肌功能不受累,累及延髓出現延髓麻痹者存活時間段,常死于肺感染。

              2015-12-06 07:44
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