小孩患黏脂貯積癥Ⅰ型多種癥狀如何應(yīng)對(duì)?
鄰居的小孩患了黏脂貯積癥Ⅰ型,現(xiàn)在是語(yǔ)言發(fā)育遲緩和聽(tīng)力障礙。骨骼異常,為多發(fā)性成骨不全。在智力發(fā)育障礙的同時(shí),可出現(xiàn)肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和末梢神經(jīng)炎癥狀。
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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黏脂貯積癥Ⅰ型是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病,患兒會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育遲緩、聽(tīng)力障礙、骨骼異常、智力發(fā)育障礙、肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和末梢神經(jīng)炎等癥狀。治療需綜合多方面,包括飲食管理、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.疾病原理:這是由于基因突變導(dǎo)致溶酶體中相關(guān)酶的缺乏,使黏脂不能正常代謝和分解,在體內(nèi)蓄積引起。 2.癥狀表現(xiàn):語(yǔ)言發(fā)育遲緩影響交流;聽(tīng)力障礙影響感知;骨骼異常導(dǎo)致骨骼脆弱易骨折;智力發(fā)育障礙影響學(xué)習(xí)和生活;肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和末梢神經(jīng)炎影響運(yùn)動(dòng)和神經(jīng)功能。 3.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、生化檢查等明確診斷。 4.治療方法:目前尚無(wú)特效療法,以對(duì)癥治療為主。飲食上限制某些物質(zhì)攝入;藥物治療可使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺、維生素 B1 等;康復(fù)訓(xùn)練包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等。 5.日常護(hù)理:注意保護(hù)患兒安全,避免受傷;提供充足營(yíng)養(yǎng);定期復(fù)查。 黏脂貯積癥Ⅰ型的治療較為復(fù)雜,需要家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員共同努力,盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-15 20:51
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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你好,遺傳病方面的調(diào)查,包括詳細(xì)詢問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及醫(yī)治情況,尤其是有無(wú)先天畸形,遺傳病史和近親婚配史,必要時(shí)應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查,血型檢查,染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者
2015-12-06 21:35
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好:黏脂貯積癥Ⅰ型的預(yù)防除了從整個(gè)人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù),開(kāi)展婚姻和生育指導(dǎo),努力降低人群中遺傳病發(fā)生率,提高人口素質(zhì)。
2015-12-06 21:24
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»
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