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            小孩患黏脂貯積癥Ⅰ型多種癥狀如何應(yīng)對?

            成骨不全

            鄰居的小孩患了黏脂貯積癥Ⅰ型,現(xiàn)在是語言發(fā)育遲緩和聽力障礙。骨骼異常,為多發(fā)性成骨不全。在智力發(fā)育障礙的同時,可出現(xiàn)肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和末梢神經(jīng)炎癥狀。

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              黏脂貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳代謝病,患兒會出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩、聽力障礙、骨骼異常、智力發(fā)育障礙、肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和末梢神經(jīng)炎等癥狀。治療需綜合多方面,包括飲食管理、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.疾病原理:這是由于基因突變導(dǎo)致溶酶體中相關(guān)酶的缺乏,使黏脂不能正常代謝和分解,在體內(nèi)蓄積引起。 2.癥狀表現(xiàn):語言發(fā)育遲緩影響交流;聽力障礙影響感知;骨骼異常導(dǎo)致骨骼脆弱易骨折;智力發(fā)育障礙影響學(xué)習(xí)和生活;肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和末梢神經(jīng)炎影響運(yùn)動和神經(jīng)功能。 3.診斷方法:通過基因檢測、生化檢查等明確診斷。 4.治療方法:目前尚無特效療法,以對癥治療為主。飲食上限制某些物質(zhì)攝入;藥物治療可使用營養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺、維生素 B1 等;康復(fù)訓(xùn)練包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動康復(fù)等。 5.日常護(hù)理:注意保護(hù)患兒安全,避免受傷;提供充足營養(yǎng);定期復(fù)查。 黏脂貯積癥Ⅰ型的治療較為復(fù)雜,需要家長和醫(yī)護(hù)人員共同努力,盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。

              2024-12-15 20:51
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              張建國 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              你好,遺傳病方面的調(diào)查,包括詳細(xì)詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及醫(yī)治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史,必要時應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查,血型檢查,染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者

              2015-12-06 21:35
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              王慶松 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好:黏脂貯積癥Ⅰ型的預(yù)防除了從整個人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù),開展婚姻和生育指導(dǎo),努力降低人群中遺傳病發(fā)生率,提高人口素質(zhì)。

              2015-12-06 21:24
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

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            張哉炯

            張哉炯 / 主任醫(yī)師

            擅長:對頸、腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側(cè)彎;脊柱骨折、脊髓損傷及老年骨質(zhì)疏松性壓縮骨折等脊柱外科疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗,手術(shù)操作精湛嫻熟;完成腰椎間盤手術(shù)3000余例。擅長脊柱疾病的微創(chuàng)及開放手術(shù)治療,熟練開展椎間盤鏡、quantrant脊柱通道、經(jīng)皮椎弓根螺釘固定、椎體成形術(shù)等脊柱微創(chuàng)手術(shù)技術(shù)。

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            程忠勇

            程忠勇 / 副主任醫(yī)師

            擅長:腳痛、足部疾病,外傷性足踝部骨與關(guān)節(jié)損傷、血管與神經(jīng)肌腱損傷、斷肢(趾)再植、足踝部創(chuàng)面缺損的治療;先天及后天足踝部畸形的矯正、各種原因引起的足踝部慢性潰瘍創(chuàng)面不愈合的治療等。

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            高增陽

            高增陽 / 副主任醫(yī)師

            擅長:擅長四肢創(chuàng)傷的顯微外科修復(fù)與重建,糖尿病足,壓瘡褥瘡治療等。

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