馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響心血管、骨骼和眼部等系統，表現為身材高大、四肢細長、手指腳趾細長、胸廓畸形、心血管病變及眼部異常等。 1. 骨骼系統：患者通常身材高大，四肢、手指和腳趾細長，關節活動范圍過大，脊柱側彎等。 2. 心血管系統：常見主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全，易引發主動脈夾層、動脈瘤等嚴重心血管疾病。 3. 眼部表現：可能出現晶狀體脫位、高度近視、視網膜剝離等。 4. 肺部問題：部分患者會有肺大皰，導致呼吸困難。 5. 遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳，家族中有患病者，其親屬患病風險增加。 馬凡氏綜合癥是一種嚴重且復雜的疾病，需要早發現、早診斷、早治療。患者應定期進行體檢和相關檢查，遵循醫生建議進行治療和生活管理。

　本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。

青年女性，馬凡氏綜合征為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常。馬凡氏綜合征為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。?

馬凡氏綜合癥屬于先天因素所致，具有家庭性特點，患者有的心臟發育異常，有的心血管發育異常。

你好，馬方綜合征主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。現在尚無特殊治療方法。注意按時規律的作息，養成良好的生活習慣，避免劇烈運動；防治感染；補足大量維生素C。