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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結締組織疾病,主要影響心血管、骨骼和眼部等系統,表現為身材高大、四肢細長、手指腳趾細長、胸廓畸形、心血管病變及眼部異常等。 1. 骨骼系統:患者通常身材高大,四肢、手指和腳趾細長,關節活動范圍過大,脊柱側彎等。 2. 心血管系統:常見主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全,易引發主動脈夾層、動脈瘤等嚴重心血管疾病。 3. 眼部表現:可能出現晶狀體脫位、高度近視、視網膜剝離等。 4. 肺部問題:部分患者會有肺大皰,導致呼吸困難。 5. 遺傳因素:多為常染色體顯性遺傳,家族中有患病者,其親屬患病風險增加。 馬凡氏綜合癥是一種嚴重且復雜的疾病,需要早發現、早診斷、早治療。患者應定期進行體檢和相關檢查,遵循醫生建議進行治療和生活管理。
2024-12-16 14:56
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回答4
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損,即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。
2015-12-06 22:40
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回答3
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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青年女性,馬凡氏綜合征為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常。馬凡氏綜合征為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。病變發展速度個體差異很大,但總體看預后險惡。?
2015-12-06 21:03
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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馬凡氏綜合癥屬于先天因素所致,具有家庭性特點,患者有的心臟發育異常,有的心血管發育異常。
2015-12-06 17:50
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,馬方綜合征主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。現在尚無特殊治療方法。注意按時規律的作息,養成良好的生活習慣,避免劇烈運動;防治感染;補足大量維生素C。
2015-12-06 16:03
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