新生兒早產(chǎn)患埃萊爾-當(dāng)洛綜合征是何情況
我嫂子上個月生了個女兒，小孩子是早產(chǎn)的，所以身體特別的若，一開始就在保溫箱里面養(yǎng)著，但是后來大夫告訴我們要給孩子做幾個檢查，我們也都不懂，就同意了，后來大夫說孩子得了埃萊爾-當(dāng)洛綜合征，我們想了解一下。
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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埃萊爾-當(dāng)洛綜合征是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響皮膚、關(guān)節(jié)和血管等。其發(fā)病機制復(fù)雜，癥狀多樣，診斷和治療具有一定挑戰(zhàn)性。常見癥狀包括皮膚過度伸展、關(guān)節(jié)活動過度、血管脆弱等。 1. 病因：多由基因突變導(dǎo)致，遺傳方式多樣，可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或性聯(lián)遺傳。 2. 癥狀：皮膚表現(xiàn)為柔軟、有彈性、易受傷；關(guān)節(jié)過度活動，易脫位；血管脆弱，易出血。 3. 診斷：通過臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療：目前無根治方法，主要是對癥治療。如皮膚損傷需小心護理，關(guān)節(jié)問題可能需要物理治療或手術(shù)矯正。 5. 預(yù)后：病情嚴(yán)重程度因人而異，部分患者生活質(zhì)量受影響較大。 6. 預(yù)防：做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，對有家族史的孕婦尤為重要。 總之，埃萊爾-當(dāng)洛綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生，關(guān)注患兒的病情變化。
2024-12-16 10:27
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回答3
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藍(lán)銀艷 主治醫(yī)師
來賓市興賓區(qū)人民醫(yī)院
二級甲等
婦產(chǎn)科
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該綜合征無特效療法，輕癥者不需治療，重癥者可予對癥處理。如有動脈瘤可進行手術(shù)治療，有多動癥狀者可用中樞興奮藥呱酯甲酯。
2015-12-06 22:37
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的病因目前尚不十分清楚，一般認(rèn)為是中胚層細(xì)胞發(fā)育不全致膠原蛋白轉(zhuǎn)錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。
2015-12-06 19:56
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，本病病因目前尚不十分清楚一般認(rèn)為是中胚層細(xì)胞發(fā)育不全致膠原蛋白轉(zhuǎn)錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起本病發(fā)病機制目前還不十分清楚多有家族史發(fā)病多符合常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳部分符合X連鎖隱性遺傳
2015-12-06 13:16
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