小兒腦白質海綿張變性綜合征是何病,好治嗎?
最近一段時間我的睡眠一直不是很好的,因為我們的樓下的鄰居家的孩子總是在玩阿訇的時候哭的,據說是孩子是有小兒腦白質海綿張變性綜合征,那也不能哭啊,這是什么疾病?小兒腦白質海綿張變性綜合征是不是不好治療啊?
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回答5
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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小兒腦白質海綿張變性綜合征是一種罕見的神經退行性疾病,主要影響兒童的神經系統發育。目前治療存在一定難度,治療效果因個體差異而異。其發病原因、癥狀表現、診斷方法、治療手段及預后情況等都較為復雜。 1.發病原因:多與基因突變有關,導致腦白質的結構和功能異常。 2.癥狀表現:患兒常出現智力和運動發育遲緩、視力和聽力障礙、癲癇發作等。 3.診斷方法:通過磁共振成像(MRI)、基因檢測等手段輔助診斷。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如控制癲癇發作可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯巴比妥等藥物;康復訓練有助于提高患兒生活質量。 5.預后情況:總體預后較差,病情多呈進行性加重。 小兒腦白質海綿張變性綜合征是一種嚴重的疾病,雖然治療困難,但早期診斷和綜合治療對改善患兒的生存質量仍有一定幫助。家長應帶患兒到正規醫院的神經內科或兒科就診,積極配合治療。
2024-12-16 07:42
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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小兒腦白質海綿狀變性綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病,主要以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退為特點。小兒腦白質海綿狀變性綜合征也稱為中樞神經系統海綿樣變性,Canavan綜合征、Van-Bogaert-Bertrand綜合征、神經系統海綿狀退行性變性等。小兒腦白質海綿狀變性綜合征病因尚未查明,一般認為是常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳:一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者,原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少,其中一人為攜帶者),或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優勢(例如鐮狀細胞貧血中,雜合子個體不會生瘧疾)。
2015-12-06 22:25
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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一般采用對癥治療,用苯巴比妥控制驚厥,物理降溫,控制高熱,有脫水者靜脈補液等。
2015-12-06 18:05
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,兒腦白質海綿狀變性綜合征病因尚未查明,一般認為是常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳:一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者,原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少,其中一人為攜帶者),或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優勢。
2015-12-06 17:55
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你家寶寶這些發育情況我們都不清楚。核磁共振查出大腦白質廣泛變性是不正常的,但要結合臨床表現才能作出正確診斷。
2015-12-06 10:54
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