貓叫綜合征有哪些癥狀表現
最近了解到一種的貓叫綜合征,說這個是一種的畸形的病,有些的好奇,不知道這個病是有什么樣的癥狀的,想來這里問一下醫生,希望能給我回復一下吧。
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀包括特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側向下傾斜等特征。 2.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 3.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,身材矮小。 4.哭聲異常:哭聲輕、音調高,類似貓叫。 5.先天性心臟病:如房間隔缺損、室間隔缺損等。 6.其他:還可能伴有肌肉張力低下、骨骼畸形等問題。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大影響,一旦發現相關癥狀,應及時到正規醫院進行染色體檢查等,以便盡早確診和采取相應的支持治療措施,提高患兒的生活質量。
2024-12-16 11:51
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
-
Q: 貓叫綜合征怎樣進行診斷檢查 -
Q: 貓叫綜合征有哪些典型癥狀 -
Q: 貓叫綜合征的患病原因是什么 -
Q: 貓叫綜合征的病因有哪些 -
Q: 貓叫綜合征如何進行診斷 -
Q: 貓叫綜合征應如何應對 -
Q: 什么是小兒貓叫綜合征 -
Q: 慢性腎炎有哪些癥狀表現? -
Q: 有哪些 -
Q: 有哪些
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»