女兒疑似貓叫綜合征,相關癥狀如何應對
我的女兒,到現在為止還不會說話,總是毫無意識的流口水,總覺得他好像比別的小孩反應吃屯些,頭部也感覺比別的小孩差,晚上睡著了小聲哭泣,后來到醫院檢查說懷疑得的是貓叫綜合征
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申蘭闊 醫師
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒常表現出語言障礙、流口水、反應遲緩、頭部發育異常及睡眠異常等癥狀。其發病原因主要是染色體缺失,治療方法包括綜合康復訓練、藥物治療及家庭護理等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。患兒的哭聲似貓叫,還伴有多種生長發育問題。 2.癥狀表現:語言發育遲緩,難以清晰表達;流口水難以自控;對外界刺激反應較慢;頭部發育異常,可能影響智力;睡眠中出現異常哭泣。 3.診斷方法:通常通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:以綜合康復訓練為主,如語言訓練、運動訓練等。藥物治療可輔助,如神經生長因子、腦蛋白水解物、甲鈷胺等,但需遵醫囑。 5.家庭護理:為患兒提供溫馨、穩定的環境,耐心陪伴,進行日常的康復訓練。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰,但通過積極的治療和護理,能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2024-12-16 11:40
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李希弘 醫師
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下
2015-12-08 03:30
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谷魁廣 醫師
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你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2015-12-07 22:27
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-07 13:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»