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            孕婦地中海貧血檢查異常,僅孕婦做基因分析嗎?

            地中海貧血

            孕婦在地中海貧血檢查中,HbA2是2。47(低于參考值2。5-3。5),檢驗結果說疑a地貧,建議做基因分析。我想問一下,是不是只對孕婦做基因分析嗎?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              孕婦在地中海貧血檢查中 HbA2 低于參考值,檢驗結果疑 a 地貧并建議做基因分析。是否只對孕婦進行基因分析,需要綜合多方面因素來判斷,包括孕婦的家族病史、配偶的檢查情況、胎兒的超聲檢查結果、孕婦的其他血液指標以及后續的妊娠進展等。 1. 家族病史:若孕婦家族中有明確的地中海貧血患者,尤其是直系親屬,配偶也應進行相關檢查,可能雙方都需要基因分析。 2. 配偶檢查:配偶的血常規和血紅蛋白電泳結果異常,為明確胎兒風險,配偶可能也需做基因分析。 3. 胎兒超聲:超聲檢查發現胎兒有貧血相關的異常表現,可能需要進一步對孕婦和配偶進行基因分析。 4. 孕婦其他血液指標:若孕婦還有其他提示貧血或異常的血液指標,也會影響基因分析的決策。 5. 妊娠進展:隨著妊娠的發展,若孕婦出現貧血加重等情況,可能需要再次評估是否需要配偶進行基因分析。 總之,是否只對孕婦進行基因分析不能一概而論,需要綜合上述多種因素,由醫生根據具體情況做出判斷,以確保孕婦和胎兒的健康。

              2025-01-09 00:58
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,主要有α地中海貧血(α鏈受累)和β地中海貧血(β鏈受累).也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血,α地中海貧血多見于黑人(黑人中25%至少有一個基因缺陷),β地中海貧血多見于地中海地區或東南亞.  輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀,重型則有嚴重貧血并出現癥狀.帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10%以上有輕度貧血.  地中海貧血患者癥狀類似,但嚴重程度不同,多數病人貧血較輕,嚴重時(如重型β地中海貧血)可出現黃疸、皮膚潰瘍、膽結石、脾臟腫大(可能出現巨脾).骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大,特別是顱骨和面部骨骼,長骨容易發生骨折.兒童生長緩慢且發育延遲.由于鐵吸收增加及反復輸血,過多的鐵會沉積在心臟中,引起心衰.  地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷,電泳可提供幫助但有時下不了結論,特別是α地中海貧血.因此,診斷常依賴遺傳表現及特殊血紅蛋白檢查.  多數病人無需治療,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治療正在研究中.

              2015-12-08 14:26
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              耳鼻喉科

              孕婦在地中海貧血檢查,是為減少和預防地中海貧血兒的發病率。屬于正常檢測項目,在個別地區是強調必須檢測的。HbA2是2。47(低于參考值2。5-3。5),屬于接近值,應鑒別檢查。基因檢測主要是對胎兒羊水進行的,以便更好的鑒別和預防治療。具體事宜婦產科醫生會積極指導。應積極配合。有許多因素可以影響檢測結果的波動,勿擔心。

              2015-12-08 07:50
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              還是做個分析吧,一般在廣東這邊的都要查這項的

              2015-12-07 22:59
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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