孕婦地中海貧血檢查異常,僅孕婦做基因分析嗎?
孕婦在地中海貧血檢查中,HbA2是2。47(低于參考值2。5-3。5),檢驗結果說疑a地貧,建議做基因分析。我想問一下,是不是只對孕婦做基因分析嗎?
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回答4
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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孕婦在地中海貧血檢查中 HbA2 低于參考值,檢驗結果疑 a 地貧并建議做基因分析。是否只對孕婦進行基因分析,需要綜合多方面因素來判斷,包括孕婦的家族病史、配偶的檢查情況、胎兒的超聲檢查結果、孕婦的其他血液指標以及后續的妊娠進展等。 1. 家族病史:若孕婦家族中有明確的地中海貧血患者,尤其是直系親屬,配偶也應進行相關檢查,可能雙方都需要基因分析。 2. 配偶檢查:配偶的血常規和血紅蛋白電泳結果異常,為明確胎兒風險,配偶可能也需做基因分析。 3. 胎兒超聲:超聲檢查發現胎兒有貧血相關的異常表現,可能需要進一步對孕婦和配偶進行基因分析。 4. 孕婦其他血液指標:若孕婦還有其他提示貧血或異常的血液指標,也會影響基因分析的決策。 5. 妊娠進展:隨著妊娠的發展,若孕婦出現貧血加重等情況,可能需要再次評估是否需要配偶進行基因分析。 總之,是否只對孕婦進行基因分析不能一概而論,需要綜合上述多種因素,由醫生根據具體情況做出判斷,以確保孕婦和胎兒的健康。
2025-01-09 00:58
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,主要有α地中海貧血(α鏈受累)和β地中海貧血(β鏈受累).也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血,α地中海貧血多見于黑人(黑人中25%至少有一個基因缺陷),β地中海貧血多見于地中海地區或東南亞. 輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀,重型則有嚴重貧血并出現癥狀.帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10%以上有輕度貧血. 地中海貧血患者癥狀類似,但嚴重程度不同,多數病人貧血較輕,嚴重時(如重型β地中海貧血)可出現黃疸、皮膚潰瘍、膽結石、脾臟腫大(可能出現巨脾).骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大,特別是顱骨和面部骨骼,長骨容易發生骨折.兒童生長緩慢且發育延遲.由于鐵吸收增加及反復輸血,過多的鐵會沉積在心臟中,引起心衰. 地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷,電泳可提供幫助但有時下不了結論,特別是α地中海貧血.因此,診斷常依賴遺傳表現及特殊血紅蛋白檢查. 多數病人無需治療,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治療正在研究中.
2015-12-08 14:26
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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孕婦在地中海貧血檢查,是為減少和預防地中海貧血兒的發病率。屬于正常檢測項目,在個別地區是強調必須檢測的。HbA2是2。47(低于參考值2。5-3。5),屬于接近值,應鑒別檢查。基因檢測主要是對胎兒羊水進行的,以便更好的鑒別和預防治療。具體事宜婦產科醫生會積極指導。應積極配合。有許多因素可以影響檢測結果的波動,勿擔心。
2015-12-08 07:50
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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還是做個分析吧,一般在廣東這邊的都要查這項的
2015-12-07 22:59
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