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            唐氏等篩查結果正常與否

            21.三體綜合征

            唐氏綜合癥風險率1/1416,18三體綜合征風險率1/32258,神經管缺陷風險0.73,正常嗎

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

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              內科

              唐氏綜合癥風險率 1/1416,18 三體綜合征風險率 1/32258,神經管缺陷風險 0.73,這些結果通常是在正常范圍內的。但仍需綜合多種因素進行評估,包括孕婦年齡、家族遺傳史等。 1. 唐氏綜合癥風險率:一般來說,低于 1/270 被認為是低風險。1/1416 屬于低風險,但不能完全排除患病可能。 2. 18 三體綜合征風險率:低于 1/350 為低風險,1/32258 是很低的風險值。 3. 神經管缺陷風險:正常范圍通常在 2.0 - 2.5 之間,0.73 處于正常范圍。 4. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒染色體異常的風險越高。 5. 家族遺傳史:若家族中有相關遺傳疾病,也會增加風險。 總體而言,此次篩查結果較好,但后續仍需按時產檢,密切關注胎兒發育情況。如有疑慮,可咨詢醫生進一步評估。

              2025-01-09 04:12
            • 回答1

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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