孩子哭時像貓叫,會是貓叫綜合征嗎?
姐姐家的孩子很漂亮的,可是他有點問題的,不哭的時候沒有發現的,可是一哭就會發現了,像是貓叫一樣的,真的是非常的奇怪的啊,聽說是貓叫綜合征的。
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊哭聲、面容異常、生長發育遲緩等。其發病與染色體缺失有關,診斷依靠染色體核型分析,治療主要是對癥支持。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。這會影響多個基因的功能,從而引發一系列癥狀。 2. 癥狀表現:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫。還可能有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,以及智力障礙、生長發育遲緩等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析,可明確是否存在第 5 號染色體短臂缺失。 4. 治療方式:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療。如存在心臟問題,治療心臟疾病;存在聽力障礙,進行聽力康復訓練等。 5. 預后情況:多數患兒預后不良,常伴有嚴重的智力障礙和身體發育問題。 6. 家庭護理:家長要給予患兒更多關愛和耐心,提供良好的生活環境,注意營養均衡,定期帶孩子進行體檢和康復訓練。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰,早發現、早診斷、早干預有助于提高患兒的生活質量。
2025-01-09 03:45
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
2015-12-09 05:23
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-09 03:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»