孩子哭聲似貓叫被診為貓叫綜合征，這病咋回事？
孩子最近的哭聲有點的奇怪，就是有點像貓叫一樣的，我聽到有點不可思議，趕緊的去咨詢一下醫生，說是貓叫綜合征，那是怎樣的一種病呀。
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙等。目前尚無根治方法，治療以改善癥狀和提高生活質量為主，包括康復訓練、藥物治療等。 1.病因：5號染色體短臂部分缺失，多為新發突變。 2.癥狀：哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發育落后、智力低下。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：尚無特效療法。康復訓練可改善運動、語言能力；藥物治療用于控制并發癥，如癲癇發作可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.預后：多數患者預后不良，需長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰，家長應積極配合治療和康復訓練，提高患兒生活質量。
2025-01-08 20:10
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