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            苯丙酮尿癥是否有治愈的可能

            苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿癥能不能治愈

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在血液和組織中積累。目前,苯丙酮尿癥無法完全治愈,但通過早期診斷和長(zhǎng)期規(guī)范治療,可以有效控制病情,使患者能夠過上相對(duì)正常的生活。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.飲食控制:嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入,以低苯丙氨酸的特殊食品為主,如特制的奶粉、面粉等。 2.藥物治療:使用沙丙蝶呤等藥物,幫助苯丙氨酸的代謝。 3.定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血液中的苯丙氨酸濃度,以便調(diào)整治療方案。 4.心理支持:患者及家屬可能面臨心理壓力,需要心理支持和輔導(dǎo)。 5.康復(fù)訓(xùn)練:對(duì)于出現(xiàn)智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的患者,進(jìn)行相應(yīng)的康復(fù)訓(xùn)練。 總之,雖然苯丙酮尿癥不能徹底治愈,但只要積極治療和管理,患者的生活質(zhì)量能夠得到很大改善。家長(zhǎng)和患者要樹立信心,遵循醫(yī)生的建議,堅(jiān)持治療和監(jiān)測(cè)。

              2025-01-09 02:26
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              王海龍 醫(yī)師

              邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶,不能正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起腦萎縮和智力低下..如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)及時(shí)得到治療,減輕腦損傷,基本可避免智力低下;堅(jiān)持正確治療至10歲,腦損傷輕者可治愈

              2015-12-09 15:52
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

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            • 顧學(xué)范

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            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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