苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。目前，苯丙酮尿癥無法完全治愈，但通過早期診斷和長期規范治療，可以有效控制病情，使患者能夠過上相對正常的生活。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.飲食控制：嚴格限制天然蛋白質的攝入，以低苯丙氨酸的特殊食品為主，如特制的奶粉、面粉等。 2.藥物治療：使用沙丙蝶呤等藥物，幫助苯丙氨酸的代謝。 3.定期監測：定期檢測血液中的苯丙氨酸濃度，以便調整治療方案。 4.心理支持：患者及家屬可能面臨心理壓力，需要心理支持和輔導。 5.康復訓練：對于出現智力或運動發育遲緩的患者，進行相應的康復訓練。 總之，雖然苯丙酮尿癥不能徹底治愈，但只要積極治療和管理，患者的生活質量能夠得到很大改善。家長和患者要樹立信心，遵循醫生的建議，堅持治療和監測。

苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內缺乏一種特定酶,不能正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積,引起腦萎縮和智力低下..如果患兒在出生一個月內及時得到治療,減輕腦損傷,基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲,腦損傷輕者可治愈