-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
-
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,從而在血液和組織中積累。目前,苯丙酮尿癥無法完全治愈,但通過早期診斷和長期規范治療,可以有效控制病情,使患者能夠過上相對正常的生活。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.飲食控制:嚴格限制天然蛋白質的攝入,以低苯丙氨酸的特殊食品為主,如特制的奶粉、面粉等。 2.藥物治療:使用沙丙蝶呤等藥物,幫助苯丙氨酸的代謝。 3.定期監測:定期檢測血液中的苯丙氨酸濃度,以便調整治療方案。 4.心理支持:患者及家屬可能面臨心理壓力,需要心理支持和輔導。 5.康復訓練:對于出現智力或運動發育遲緩的患者,進行相應的康復訓練。 總之,雖然苯丙酮尿癥不能徹底治愈,但只要積極治療和管理,患者的生活質量能夠得到很大改善。家長和患者要樹立信心,遵循醫生的建議,堅持治療和監測。
2025-01-09 02:26
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
-
苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內缺乏一種特定酶,不能正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積,引起腦萎縮和智力低下..如果患兒在出生一個月內及時得到治療,減輕腦損傷,基本可避免智力低下;堅持正確治療至10歲,腦損傷輕者可治愈
2015-12-09 15:52
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»