貓叫綜合征有哪些癥狀表現
我最近聽說一個孩子,出生以后,就是有畸形,說是一種叫做貓叫綜合征的病,也不知道這個病是有什么樣的癥狀表現的,希望能給我回復一下吧,在這里謝謝了。
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回答4
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俞善昌
上海市青浦區朱家角人民醫院
二級乙等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會有多種異常表現,如特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病、骨骼畸形等。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側1/3輕度下斜等特征。 2.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,明顯落后于同齡人。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 4.先天性心臟病:可能出現房間隔缺損、室間隔缺損等心臟結構異常。 5.骨骼畸形:如脊柱側彎、髖關節脫位等。 6.其他:還可能有語言發育落后、免疫力低下、易患感染性疾病等情況。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大影響。一旦發現孩子有異常表現,應及時到正規醫院進行染色體檢查等相關診斷,以便盡早采取干預措施,提高患兒的生活質量。
2025-01-09 06:53
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,其實沒有想象的嚴重,根據你所提供的情況,貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經常吃維生素來進行治療。我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進行戶外活動,鍛煉身體,保持健康。
2015-12-09 17:05
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等的。
2015-12-09 12:35
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-12-09 08:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»