寶寶患貓叫綜合征有何表現及怎樣應對
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家寶寶的頭型特別的小,也不是很活潑,白天的時候倒是還好,可是一到晚上就感覺到很不對勁,她老是不睡覺,并且還哭哭啼啼的,哭的聲音還特別的像個小貓咪,我帶她去看了醫生,才知道得了貓叫綜合征。
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回答5
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒常有特殊面容、哭聲異常、智力發育遲緩等表現。治療主要包括對癥治療、康復訓練等。需要家長有耐心,積極配合醫生。 1. 癥狀表現:患兒頭型小,哭聲似貓叫,可能伴有生長發育遲緩、智力障礙、特殊面容等。 2. 疾病原理:由于第 5 號染色體部分缺失導致。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 治療方式:目前無特效治療方法,以對癥治療為主,如針對感染使用抗生素,如阿莫西林、頭孢克洛、阿奇霉素等。 5. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助患兒提高生活能力。 6. 日常護理:提供營養均衡的飲食,保證充足睡眠,創造溫馨的家庭環境。 7. 心理支持:家長要調整心態,給予患兒足夠關愛和支持。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過積極治療和護理,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持信心,陪伴患兒成長。
2025-01-08 19:29
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回答4
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唐義 主治醫師
興安縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。
2015-12-09 23:14
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回答3
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-09 17:59
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-09 15:29
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起,患兒一般表現為生長發育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫“貓叫綜合征因此而得名多數患兒隨著年齡增長貓叫聲完全消失.
2015-12-09 12:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»